Current view of the predictors of gastroischisis, its prenatal diagnosis and neonatal management tactics

Teplyakova O.V., Zubkov V.V., Pyregov A.V.

Research Center of Obstetrics, Gynecology, and Perinatology, Ministry of Health of Russia, Moscow 117997, Ac. Oparina str. 4, Russia
This paper considers gastroischisis, a congenital malformation of the anterior abdominal wall, in which the abdominal organs protrude through the paraumbilical defect of its soft tissues, which is located to the right of the normally formed umbilical cord. The incidence of this defect averages 1:5000; among babies born to less than 20-year-old mothers, it is more thrice more – 1 per 1500 births. The paper presents the main issues of the etiology, pathogenesis, and correction of this defect.
Objective. To study current approaches and a view on the predictors of gastroischisis, its prenatal diagnosis and specific features of intranatal management of neonatal infants with gastroischisis from the data available in the literature.
Subject and methods. More than 40 Russian and foreign literature references, including 28 from PubMed, were reviewed.
Results. The best option is for a woman to give birth to a baby in an obstetric facility where surgical care may be rendered to her newborn infant with gastroischisis, which precludes the need for the baby’s transportation and makes it possible to initiate preoperative preparation and surgical intervention immediately after birth.
Conclusion. Thus, many issues related to risk factors for fetal gastroischisis, as well as to to diagnosis, treatment option, and periods of delivery, therapy, and nursing of newborn babies with gastroischisis remain relevant despite the proven surgical tactic.

Keywords

newborns
gastroschisis
prenatal diagnosis

Частота гастрошизиса

В последнее время, по данным ряда зарубежных и отечественных авторов, отмечается тенденция к увеличению количества новорожденных с гастрошизисом во всем мире [1, 2].

Гастрошизис – порок развития передней брюшной стенки, при котором через параумбиликальный дефект ее мягких тканей, расположенный справа от нормально сформированной пуповины, эвентрируют органы брюшной полости [1, 3–5], чаще всего – петли тонкого отдела кишечника, реже – желудок, толстый отдел кишечника, и иногда – матка с придатками, мочевой пузырь [6, 7].

Термин гастрошизис происходит от греческих слов «gaster» – «желудок» и «schisis» – «щель» и используется для обозначения всех дефектов передней брюшной стенки [8]. В 1953 г. Moore и Stokes впервые классифицировали их в зависимости от внешнего вида при рождении, до этого времени не было четкого разделения пороков развития с наличием дефекта передней брюшной стенки. Несмотря на то что данное заболевание было описано J. Calder в 1733 г., первый доклад об удачном опыте лечения относится к 1943 г., когда небольшой дефект был закрыт хирургом Watkins из Вирджинии [9].

Частота встречаемости данного порока в среднем 1:5000, а среди детей, родившихся у матерей моложе 20 лет, более чем в три раза выше – 1 на 1500 живорожденных детей [4]. По данным зарубежных авторов, распространенность гастрошизиса составляет 0,5–7 на 10 000 новорожденных детей и в среднем 1 на 2700 живорожденных. По данным Castilla (2008), частота встречаемости выше в Мексике, ниже в Словакии. Отмечено также, что чаще дети с гастрошизисом рождаются в южных странах.

Считалось, что гастрошизис является изолированной структурной аномалией. Как правило, это спорадическая мутация, и убедительных данных за генетическую природу происхождения данного порока развития не было, описаны единичные случаи рождения нескольких больных детей в одной семье [10, 11].

Однако, исследование, проведенное M. Khol и соавт. в 2010 г., показало, что риск рождения ребенка с гастрошизисом среди родственников первой степени родства возможен в 2,4% случаев [12].

Хромосомные аномалии при гастрошизисе отмечаются крайне редко. Тем не менее, описаны случаи рождения детей с гастрошизисом в сочетании с трисомиями 13-й, 18-й, 21-й хромосом, аномалиями половых хромосом (1,2–3,7%), скелетными дисплазиями, врожденной амиоплазией, синдромом Поланда, синдромом Ханхарта, синдромом Смита–Лемли–Опица, частичным или полным аганглиозом толстой кишки, атрезией желчных ходов, болезнью Гиршпрунга (0,7%), несиндромальными множественными врожденными пороками развития (12,2%) [13–15]. В 25% случаев гастрошизис может сочетаться с врожденными пороками развития органов желудочно-кишечного тракта (стенозы, атрезии кишечника, заворот средней кишки, абсолютное укорочение тонкой кишки) и всегда сопровождается мальротацией кишечника [11].

Факторы риска

С 1980 г. наблюдается увеличение частоты рождения детей с гастрошизисом в 10–20 раз во все мире, однако конкретные причины этого явления неизвестны [1].

По данным исследования, проведенного в Мексике, отмечается следующая тенденция в распространенности порока: 0,77 с 1982 по 1986 гг., 1,45 с 1987 по 1991 гг., 2,09 с 1992 по 1996 гг., 3,75 с 1997 по 2001 гг. и 5,34 с 2002 по 2006 гг. на 10 000 живорожденных детей [16]. В настоящее время гастрошизис является четвертой по значимости причиной смерти детей с пороками развития до 5 лет, после врожденных пороков сердца, нервной системы и пороков развития в сочетании с синдромом Дауна [17].

Основными факторами риска развития гастрошизиса у плода являются: возраст матери моложе 20 лет, воздействие вредных факторов на женщину во время беременности (полиароматические углеводороды, активное и пассивное курение, употребление наркотических веществ, лекарственных препаратов (аспирин, ибупрофен), диета, бедная питательными веществами (белками, микроэлементами), особенно недостаток α-каротина, аминокислот) [6, 18, 19].

Риск рождения ребенка с гастрошизисом у женщин в возрасте от 14 до 19 лет выше в 7 раз, чем в 25–29 лет. Возраст отца также играет роль, и риск рождения детей с данным пороком развития в возрасте 20–24 года в 1,5 раза выше, чем в 25–29 лет. По данным зарубежной литературы, белые и испаноговорящие женщины в возрасте от 20 до 24 лет имеют риск выше. Также в литературе имеются сообщения, что социальные факторы, такие как отсутствие отца в семье, повышают риск рождения ребенка с данной патологией [20–22].

Лекарственные препараты, которые значительно увеличивают риск рождения детей с гастрошизисом – это в основном анальгетики, нестероидные противовоспалительные препараты: аспирин, парацетамол, ибупрофен, а также сосудосуживающие препараты (оксиметазолин) [15, 22, 23].

Отмечено, что 42% женщин, у которых родились дети с гастрошизисом, курили во время беременности (в течение первого триместра) и за три месяца до беременности более чем одну пачку сигарет в день. Также употребление алкоголя, особенно в первом триместре, и наркотиков значительно увеличивает риск рождения детей с гастрошизисом [21].

Низкий вес женщины (индекс массы тела меньше 18,1 кг/м2) повышает риск рождения ребенка с гастрошизисом, что наряду с молодым возрастом, вероятно, приводит к более высокой потребности юной матери (находящейся в фазе роста) в питательных веществах, которые, в свою очередь, также необходимы плоду для полноценного созревания [23, 24].

В исследовании, проведенном в 2007 г., не обнаружено взаимосвязи между рождением ребенка с гастрошизисом и перенесенными матерью во время беременности следующими состояниями (инфекции дыхательных путей, аллергические реакции, гипертермия), в то время как инфекции, передающиеся половым путем и инфекции мочевыделительной системы играют существенную роль и создают высокий риск [24, 25].

Воздействие вредных факторов на производстве, в частности полиароматических углеводородов, образующихся при неполном сгорании органических веществ, а также при курении табака, повышает риск рождения детей с гастрошизисом, особенно у молодых женщин до 23 лет [26].

Имеются данные о связи между рождением детей с гастрошизисом и воздействием на женщину сельскохозяйственных химикатов. По результатам исследований, проведенных в США в 2009 и 2010 гг., отмечен более высокий риск рождения ребенка с гастрошизисом среди тех женщин, кто проживал на расстоянии менее 25 км от места высокой концентрации атразина (отношение шансов 1,6), особенно при зачатии в весеннее время года [27, 28].

Дефект возникает в результате преждевременной инволюции правой пупочной вены или разрыва дистального сегмента омфаломезентериальной артерии, что приводит к правосторонней периумбиликальной ишемии и парамедиальному дефекту. В случае ишемического процесса в структурах, снабжаемых верхней мезентериальной артерией, может формироваться атрезия кишечника, которая в 10–30% случаев встречается при гастрошизисе [29].

До широкого внедрения в диагностику ультразвукового исследования выявление этого порока представляло большую проблему. Благодаря активному использованию возможностей пренатальной ультразвуковой диагностики в клинической практике выявление гастрошизиса у плода стало возможным, начиная с 12–17 недель гестации [30].

В ряде исследований показано, что точность пренатальной ультразвуковой диагностики гастрошизиса достаточно высока и составляет около 90% [31]. При ультразвуковом исследовании плода гастрошизис диагностируется на основании выявления свободно плавающих петель кишечника, прилежащих снаружи к передней брюшной стенке. В некоторых случаях за пределами брюшной полости могут находиться и другие органы. Грыжевой мешок отсутствует. Пуповина отходит от передней брюшной стенки [32].

Несмотря на достаточно высокую диагностическую ценность ультразвукового исследования, ошибки в постановке диагноза при этом исследовании плода нередко связаны с тем, что за петли кишечника принимаются петли пуповины. Для их дифференцировки следует использовать цветовое допплеровское картирование, которое легко позволяет регистрировать кровоток в сосудах пуповины [32].

Кроме этого, в некоторых случаях возникают проблемы дифференциальной диагностики гастрошизиса с омфалоцеле. Следует отметить, что в отличие от омфалоцеле при гастрошизисе пуповина прикрепляется не к грыжевому образованию, а к передней брюшной стенке. При омфалоцеле эвентрированные органы покрыты мембраной, а при гастрошизисе они свободно располагаются в околоплодных водах [32].

Несмотря на то что выявляемость гастрошизиса значительно увеличилась, летальность при этом пороке в России составляет от 6,5 до 45%, а в отдельных регионах достигает 95%, тогда как в ведущих зарубежных клиниках остается в пределах 3–10% [33–35]

Тактика ведения

Проведенное в 2007 г. мультицентровое исследование, в ходе которого был выполнен анализ лечения 4344 пациентов с гастрошизисом в США за период с 1988 по 2002 гг., выявило отсутствие единого протокола ведения таких пациентов [36].

Несомненно, для благоприятного исхода у детей с гастрошизисом необходимо решить вопрос о виде родоразрешения женщин с наличием данного порока развития у плода. В настоящее время нет единого мнения по данному вопросу. Предпочтительным методом родоразрешения ранее считался оперативный, путем операции кесарева сечения [37]. Однако ряд авторов придерживается мнения, что это не совсем обязательно. Так по данным K. Salvesena (2001),

из общего количества наблюдений рождения ново­рожденных с гастрошизисом, составивших 742 наблю­дения, в 484 случаях дети родились через естественные родовые пути и в 258 – путем абдоминального родоразрешения. Летальные исходы были зарегистрированы в равном процентном соотношении, что указывает на отсутствие связи между видом родоразрешения и дальнейшим прогнозом (сроками госпитализации, развитием в дальнейшем сепсиса, летальности) [38].

В исследовании, опубликованном в 2013 г., выполнено сравнение двух групп женщин с внутриутробно выявленным гастрошизисом у плода. Первой группе женщин выполнялось плановое кесарево сечение на сроке 36 недель (срок был выбран эмпирически в связи с тем, что, как правило, дети с гастрошизисом рождаются недоношенными). Второй группе выполняли экстренное кесарево сечение после начала родовой деятельности. Средний возраст в первой группе составил 35,8 недель, во второй – 36,7 недель гестации. Статистических различий у новорожденных в массе тела при рождении, требований к респираторной терапии, риска развития некротического энтероколита, необходимости в повторной операции между двумя группами не выявлено. По результатам исследования был сделан вывод, что существенного различия в группах при плановом и экстренном оперативном виде родоразрешения нет, и данный вопрос требует дальнейшего изучения [39].

Главными задачами неонатолога при рождении ребенка с гастрошизисом являются: защита эвентрированных кишечных петель от неблагоприятного воздействия внешней среды, профилактика переохлаждения и обезвоживания, тщательный физикальный осмотр для исключения других аномалий развития, декомпрессия желудка и учет количества отделяемого, решение вопроса о необходимости проведения респираторной терапии, организация незамедлительного перевода ребенка в хирургический стационар [10].

Не все лечебные учреждения, где рождаются дети с гастрошизисом, имеют отделение неонатальной хирургии, и возникает необходимость перевода детей после рождения в специализированные стационары. Транспортировка ребенка в хирургическое отделение осуществляется неонатальной реанимационной бригадой на спецтранспорте, оборудованном кувезом и аппаратом для проведения респираторной терапии. Как правило, тяжелых дыхательных нарушений при рождении не наблюдается, однако рекомендуется провести интубацию трахеи и перевести ребенка на искусственную вентиляцию легких. Это позволяет провести адекватное обезболивание опиоидными аналгетиками (промедол 0,5 мг/кг, морфин 0,1 мг/кг) и уменьшить риск аспирации желудочного содержимого при транспортировке [10].

Оптимальным является рождение ребенка в условиях родовспомогательного учреждения с возможностью хирургической помощи новорожденному с гастрошизисом, что исключает необходимость транспортировки ребенка и позволяет сразу после рождения начать предоперационную подготовку и выполнить хирургическое вмешательство [40].

Таким образом, многие вопросы, касающиеся факторов риска развития гастрошизиса у плода, диагностики, выбора метода и сроков родоразрешения, терапии и выхаживания новорожденных детей с гастрошизисом остаются актуальными, несмотря на отработанную тактику хирургического лечения.

References

  1. Keys C., Drewett M., Burge D.M. Gastroschisis: the cost of an epidemic. J. Pediatr. Surg. 2008; 43: 654-7.
  2. Kilby M.D. The incidence of gastroschisis. Br. Med. J. 2006; 332: 250-1.
  3. Skarsgard E.D., Claydon J., Bouchard S., Kim P.C., Lee S.K., Laberge J.M. et al. Canadian Pediatric Surgical Network: a population-based pediatric surgery network and database for analyzing surgical birth defects. The first 100 cases of gastroschisis. J. Pediatr. Surg. 2008; 43(1): 30-4.
  4. Lausman A.Y., Langer J.C., Tai M., Seaward P.G., Windrim R.C., Kelly E.N., Ryan G. Gastroschisis: what is the average gestational age of spontaneous delivery? J. Pediatr. Surg. 2007; 42(11): 1816-21.
  5. Vu L.T., Nobuhara K.K., Laurent C., Shaw G.M. Increasing prevalence of gastroschisis: population-based study in California. J. Pediatr. 2008; 152(6): 807-11.
  6. Krasovskaya T.V., Golodenko N.V., Kucherov Yu.I. Gastroschisis: new aspects of the etiology, pathogenesis and treatment. Detskaya hirurgiya 1997; 1: 40-2. (in Russian)
  7. Chabra S., Gleason C. Gastroschisis embryology, pathogenesis, epidemiology. NeoReviews. 2005; 6(11): e493-9.
  8. Opitz J.M. Invited comment: gastroschisis. Am. J. Med. Genet. A. 2007; 143A(7): 635-8.
  9. Watkins D.E. Gastroschisis, with a case report. Va Med. Mon. 1943; 70: 42-5.
  10. Isakov Yu.F., Volodin N.N., Geraskin A.V. Neonatal surgery. M.: Dinastiya; 2011. 436 p. (in Russian)
  11. Castilla E.E., Mastroiacovo P., Orioli I.M. Gastroschisis: international epidemiology and public health perspectives. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2008; 148C(3): 162-79.
  12. Kohl M., Wiesel A., Schier F. Familial recurrence of gastroschisis: literature review and data from the population-based birth registry “Mainz Model”. J. Pediatr. Surg. 2010; 45(9): 1907-12.
  13. Mastroiacovo P., Lisi A., Castilla E.E., Martínez-Frías M.L., Bermejo E., Marengo L. et al. Gastroschisis and associated defects: an international study. Am. J. Med. Genet. A. 2007; 143A(7): 660-71.
  14. Feldkamp M.L., Botto L.D. Developing a research and public health agenda for gastroschisis: how do we bridge the gap between what is known and what is not? Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2008; 148C:155-61.
  15. Quélin C., Loget P., Verloes A., Bazin A., Bessières B., Laquerrière A. et al. Phenotypic spectrum of fetal Smith-Lemli-Opitz syndrome. Eur. J. Med. Genet. 2012; 55(2): 81-90.
  16. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Annual Report 2010 with data for 2008. Rome: International Centre for Birth Defects; 2010.
  17. Peña-Alonso R., Venegas C., Lozano R., Kofman-Alfaro S., Queipo G. Mortalidad por defectos al nacimiento. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. 2005; 62: 294-304.
  18. Mac Bird T., Robbins J.M., Druschel C., Cleves M.A., Yang S., Hobbs C.A. Demographic and environmental risk factors for gastroschisis and omphalocele in the National Birth Defects Prevention Study. J. Pediatr. Surg. 2009; 44(8): 1546-51.
  19. Kirby R.S., Marshall J., Tanner J.P., Salemi J.L., Feldkamp M.L., Marengo L. et al. Prevalence and correlates of gastroschisis in 15 states, 1995 to 2005. Obstet. Gynecol. 2013; 122(2, Pt 1): 275-81.
  20. Fillingham A., Rankin J. Prevalence, prenatal diagnosis and survival of gastroschisis. Prenat. Diagn. 2008; 28: 1232-7.
  21. Rasmussen S.A., Frías J.L. Non-genetic risk factors for gastroschisis. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2008; 148C:199-212.
  22. James A.H., Brancazio L.R., Price T. Aspirin and reproductive outcomes. Obstet. Gynecol. Surv. 2008; 63(1): 49-57.
  23. Feldkamp M.L., Carmichael S.L., Shaw G.M., Panichello J.D., Moore C.A., Botto L.D. Maternal nutrition and gastroschisis: findings from the National Birth Defects Prevention Study. Am. J. Obstet. Gynecol. 2011; 204(5): 404. e1-404. e10.
  24. Waller D.K., Shaw G.M., Rasmussen S.A., Hobbs C.A., Canfield M.A., Siega-Riz A.M. et al. Pregnancy obesity as a risk factor for structural birth defects. Arch. Pediatr. Adolesc. Med. 2007; 161: 745-50.
  25. Feldkamp M.L., Reefhuis J., Kucik J., Krikov S., Wilson A., Moore C.A. et al. Case-control study of self-reported genitourinary infections and risk of gastroschisis: findings from the national birth defects prevention study, 1997-2003. Br. Med. J. 2008; 336(7658): 1420-3.
  26. Lupo P.J., Langlois P.H., Reefhuis J., Lawson C.C., Symanski E., Desrosiers T.A. et al. Maternal occupational exposure to polycyclic aromatic hydrocarbons: effects on gastroschisis among offspring in the National Birth Defects Prevention Study. Environ. Health Perspect. 2012; 120(6): 910-5.
  27. Waller S.A., Paul K., Peterson S.E., Hitti J.E. Agricultural-related chemical exposures, season of conception, and risk of gastroschisis in Washington State. Am. J. Obstet. Gynecol. 2010; 202(3): 241. e1-6.
  28. Winchester P.D., Huskins J., Ying J. Agrichemicals in surface water and birth defects in the United States. Acta Paediatr. 2009; 98(4): 664-9.
  29. Juhasz-Böss I., Goelz R., Solomayer E.F., Fuchs J., Meyberg-Solomayer G. Fetal and neonatal outcome in patients with anterior abdominal wall defects (gastroschisis and omphalocele). J. Perinat. Med. 2011; 40(1): 85-90.
  30. Salihu H.M., Boos R., Schmidt W. Omphalocele and gastrochisis. J. Obstet. Gynaecol. 2002; 22(5): 489-92.
  31. Garne E., Loane M., Dolk H., De Vigan C., Scarano G., Tucker D. et al. Prenatal diagnosis of severe structural congenital malformations in Europe. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2005; 25(1): 6-11.
  32. Медведев М.В., ред. Пренатальная эхография. М.: Реальное время; 2005: 435-7.
  33. Schuplyak O.D., Hruscheva O.A. Problems of assessing abdominal hypertension in newborns with gastroschisis. Byulleten meditsinskih internet-konferentsiy. 2013; 3(2): 89. (in Russian)
  34. Sekabira J., Hadley G.P. Gastroschisis: a third world perspective. Pediatr. Surg. Int. 2009; 25(4): 327-9.
  35. Bradnock T.J., Marven S., Owen A., Johnson P., Kurinczuk J.J., Spark P. et al. Gastroschisis: one year outcomes from national cohort study. Br. Med. J. 2011; 343: d6749.
  36. Abdullah F., Arnold M.A., Nabaweesi R., Fischer A.C., Colombani P.M., Anderson K.D. et al. Gastroschisis in the United States 1988–2003: analysis and risk categorization of 4344 patients. J. Perinatol. 2007; 27: 50-5.
  37. Zhirkova Yu.V., Stepanenko S.M., Belyaeva I.D., Tsvetkov I.O. Intensive therapy in pre- and early postoperative period in newborns with gastroschisis. Detskaya hirurgiya.1999; 5: 33-6. (in Russian)
  38. Puligandla P.S., Janvier A., Flageole H., Bouchard S., Laberge J.M. Routine cesarean delivery does not improve the outcome of infants with gastroschisis. J. Pediatr. Surg. 2004; 39(5): 742-5.
  39. Grant N.H., Dorling J., Thornton J.G. Elective preterm birth for fetal gastroschisis. Cochrane Database Syst. Rev. 2013; (6): CD009394. doi: 10.1002/14651858.CD009394.pub2.
  40. Hamathanova E.M. Ways of improving the quality of care for congenital malformations. Diss. M.; 2011. (in Russian)

About the Authors

Teplyakova Olga V., anesthesiologist, Department of Surgery, Resuscitation and Intensive Care of Newborn, Research Center of Obstetrics,
Gynecology, and Perinatology, Ministry of Health of Russia. 117997, Russia, Moscow, Ac. Oparina str. 4. E-mail: olga.v.teplyakova@gmail.com
Zubkov Viktor V., MD, Head of the Department of Neonatology and Pediatrics, Research Center of Obstetrics, Gynecology, and Perinatology,
Ministry of Health of Russia. 117997, Russia, Moscow, Ac. Oparina str. 4
Pyregov Alexey V., MD, head of the Department of Anesthesiology and Resuscitation, Research Center of Obstetrics, Gynecology, and Perinatology,
Ministry of Health of Russia. 117997, Russia, Moscow, Ac. Oparina str. 4

Similar Articles

By continuing to use our site, you consent to the processing of cookies that ensure the proper functioning of the site.