Частота гастрошизиса
В последнее время, по данным ряда зарубежных и отечественных авторов, отмечается тенденция к увеличению количества новорожденных с гастрошизисом во всем мире [1, 2].
Гастрошизис – порок развития передней брюшной стенки, при котором через параумбиликальный дефект ее мягких тканей, расположенный справа от нормально сформированной пуповины, эвентрируют органы брюшной полости [1, 3–5], чаще всего – петли тонкого отдела кишечника, реже – желудок, толстый отдел кишечника, и иногда – матка с придатками, мочевой пузырь [6, 7].
Термин гастрошизис происходит от греческих слов «gaster» – «желудок» и «schisis» – «щель» и используется для обозначения всех дефектов передней брюшной стенки [8]. В 1953 г. Moore и Stokes впервые классифицировали их в зависимости от внешнего вида при рождении, до этого времени не было четкого разделения пороков развития с наличием дефекта передней брюшной стенки. Несмотря на то что данное заболевание было описано J. Calder в 1733 г., первый доклад об удачном опыте лечения относится к 1943 г., когда небольшой дефект был закрыт хирургом Watkins из Вирджинии [9].
Частота встречаемости данного порока в среднем 1:5000, а среди детей, родившихся у матерей моложе 20 лет, более чем в три раза выше – 1 на 1500 живорожденных детей [4]. По данным зарубежных авторов, распространенность гастрошизиса составляет 0,5–7 на 10 000 новорожденных детей и в среднем 1 на 2700 живорожденных. По данным Castilla (2008), частота встречаемости выше в Мексике, ниже в Словакии. Отмечено также, что чаще дети с гастрошизисом рождаются в южных странах.
Считалось, что гастрошизис является изолированной структурной аномалией. Как правило, это спорадическая мутация, и убедительных данных за генетическую природу происхождения данного порока развития не было, описаны единичные случаи рождения нескольких больных детей в одной семье [10, 11].
Однако, исследование, проведенное M. Khol и соавт. в 2010 г., показало, что риск рождения ребенка с гастрошизисом среди родственников первой степени родства возможен в 2,4% случаев [12].
Хромосомные аномалии при гастрошизисе отмечаются крайне редко. Тем не менее, описаны случаи рождения детей с гастрошизисом в сочетании с трисомиями 13-й, 18-й, 21-й хромосом, аномалиями половых хромосом (1,2–3,7%), скелетными дисплазиями, врожденной амиоплазией, синдромом Поланда, синдромом Ханхарта, синдромом Смита–Лемли–Опица, частичным или полным аганглиозом толстой кишки, атрезией желчных ходов, болезнью Гиршпрунга (0,7%), несиндромальными множественными врожденными пороками развития (12,2%) [13–15]. В 25% случаев гастрошизис может сочетаться с врожденными пороками развития органов желудочно-кишечного тракта (стенозы, атрезии кишечника, заворот средней кишки, абсолютное укорочение тонкой кишки) и всегда сопровождается мальротацией кишечника [11].
Факторы риска
С 1980 г. наблюдается увеличение частоты рождения детей с гастрошизисом в 10–20 раз во все мире, однако конкретные причины этого явления неизвестны [1].
По данным исследования, проведенного в Мексике, отмечается следующая тенденция в распространенности порока: 0,77 с 1982 по 1986 гг., 1,45 с 1987 по 1991 гг., 2,09 с 1992 по 1996 гг., 3,75 с 1997 по 2001 гг. и 5,34 с 2002 по 2006 гг. на 10 000 живорожденных детей [16]. В настоящее время гастрошизис является четвертой по значимости причиной смерти детей с пороками развития до 5 лет, после врожденных пороков сердца, нервной системы и пороков развития в сочетании с синдромом Дауна [17].
Основными факторами риска развития гастрошизиса у плода являются: возраст матери моложе 20 лет, воздействие вредных факторов на женщину во время беременности (полиароматические углеводороды, активное и пассивное курение, употребление наркотических веществ, лекарственных препаратов (аспирин, ибупрофен), диета, бедная питательными веществами (белками, микроэлементами), особенно недостаток α-каротина, аминокислот) [6, 18, 19].
Риск рождения ребенка с гастрошизисом у женщин в возрасте от 14 до 19 лет выше в 7 раз, чем в 25–29 лет. Возраст отца также играет роль, и риск рождения детей с данным пороком развития в возрасте 20–24 года в 1,5 раза выше, чем в 25–29 лет. По данным зарубежной литературы, белые и испаноговорящие женщины в возрасте от 20 до 24 лет имеют риск выше. Также в литературе имеются сообщения, что социальные факторы, такие как отсутствие отца в семье, повышают риск рождения ребенка с данной патологией [20–22].
Лекарственные препараты, которые значительно увеличивают риск рождения детей с гастрошизисом – это в основном анальгетики, нестероидные противовоспалительные препараты: аспирин, парацетамол, ибупрофен, а также сосудосуживающие препараты (оксиметазолин) [15, 22, 23].
Отмечено, что 42% женщин, у которых родились дети с гастрошизисом, курили во время беременности (в течение первого триместра) и за три месяца до беременности более чем одну пачку сигарет в день. Также употребление алкоголя, особенно в первом триместре, и наркотиков значительно увеличивает риск рождения детей с гастрошизисом [21].
Низкий вес женщины (индекс массы тела меньше 18,1 кг/м2) повышает риск рождения ребенка с гастрошизисом, что наряду с молодым возрастом, вероятно, приводит к более высокой потребности юной матери (находящейся в фазе роста) в питательных веществах, которые, в свою очередь, также необходимы плоду для полноценного созревания [23, 24].
В исследовании, проведенном в 2007 г., не обнаружено взаимосвязи между рождением ребенка с гастрошизисом и перенесенными матерью во время беременности следующими состояниями (инфекции дыхательных путей, аллергические реакции, гипертермия), в то время как инфекции, передающиеся половым путем и инфекции мочевыделительной системы играют существенную роль и создают высокий риск [24, 25].
Воздействие вредных факторов на производстве, в частности полиароматических углеводородов, образующихся при неполном сгорании органических веществ, а также при курении табака, повышает риск рождения детей с гастрошизисом, особенно у молодых женщин до 23 лет [26].
Имеются данные о связи между рождением детей с гастрошизисом и воздействием на женщину сельскохозяйственных химикатов. По результатам исследований, проведенных в США в 2009 и 2010 гг., отмечен более высокий риск рождения ребенка с гастрошизисом среди тех женщин, кто проживал на расстоянии менее 25 км от места высокой концентрации атразина (отношение шансов 1,6), особенно при зачатии в весеннее время года [27, 28].
Дефект возникает в результате преждевременной инволюции правой пупочной вены или разрыва дистального сегмента омфаломезентериальной артерии, что приводит к правосторонней периумбиликальной ишемии и парамедиальному дефекту. В случае ишемического процесса в структурах, снабжаемых верхней мезентериальной артерией, может формироваться атрезия кишечника, которая в 10–30% случаев встречается при гастрошизисе [29].
До широкого внедрения в диагностику ультразвукового исследования выявление этого порока представляло большую проблему. Благодаря активному использованию возможностей пренатальной ультразвуковой диагностики в клинической практике выявление гастрошизиса у плода стало возможным, начиная с 12–17 недель гестации [30].
В ряде исследований показано, что точность пренатальной ультразвуковой диагностики гастрошизиса достаточно высока и составляет около 90% [31]. При ультразвуковом исследовании плода гастрошизис диагностируется на основании выявления свободно плавающих петель кишечника, прилежащих снаружи к передней брюшной стенке. В некоторых случаях за пределами брюшной полости могут находиться и другие органы. Грыжевой мешок отсутствует. Пуповина отходит от передней брюшной стенки [32].
Несмотря на достаточно высокую диагностическую ценность ультразвукового исследования, ошибки в постановке диагноза при этом исследовании плода нередко связаны с тем, что за петли кишечника принимаются петли пуповины. Для их дифференцировки следует использовать цветовое допплеровское картирование, которое легко позволяет регистрировать кровоток в сосудах пуповины [32].
Кроме этого, в некоторых случаях возникают проблемы дифференциальной диагностики гастрошизиса с омфалоцеле. Следует отметить, что в отличие от омфалоцеле при гастрошизисе пуповина прикрепляется не к грыжевому образованию, а к передней брюшной стенке. При омфалоцеле эвентрированные органы покрыты мембраной, а при гастрошизисе они свободно располагаются в околоплодных водах [32].
Несмотря на то что выявляемость гастрошизиса значительно увеличилась, летальность при этом пороке в России составляет от 6,5 до 45%, а в отдельных регионах достигает 95%, тогда как в ведущих зарубежных клиниках остается в пределах 3–10% [33–35]
Тактика ведения
Проведенное в 2007 г. мультицентровое исследование, в ходе которого был выполнен анализ лечения 4344 пациентов с гастрошизисом в США за период с 1988 по 2002 гг., выявило отсутствие единого протокола ведения таких пациентов [36].
Несомненно, для благоприятного исхода у детей с гастрошизисом необходимо решить вопрос о виде родоразрешения женщин с наличием данного порока развития у плода. В настоящее время нет единого мнения по данному вопросу. Предпочтительным методом родоразрешения ранее считался оперативный, путем операции кесарева сечения [37]. Однако ряд авторов придерживается мнения, что это не совсем обязательно. Так по данным K. Salvesena (2001),
из общего количества наблюдений рождения новорожденных с гастрошизисом, составивших 742 наблюдения, в 484 случаях дети родились через естественные родовые пути и в 258 – путем абдоминального родоразрешения. Летальные исходы были зарегистрированы в равном процентном соотношении, что указывает на отсутствие связи между видом родоразрешения и дальнейшим прогнозом (сроками госпитализации, развитием в дальнейшем сепсиса, летальности) [38].
В исследовании, опубликованном в 2013 г., выполнено сравнение двух групп женщин с внутриутробно выявленным гастрошизисом у плода. Первой группе женщин выполнялось плановое кесарево сечение на сроке 36 недель (срок был выбран эмпирически в связи с тем, что, как правило, дети с гастрошизисом рождаются недоношенными). Второй группе выполняли экстренное кесарево сечение после начала родовой деятельности. Средний возраст в первой группе составил 35,8 недель, во второй – 36,7 недель гестации. Статистических различий у новорожденных в массе тела при рождении, требований к респираторной терапии, риска развития некротического энтероколита, необходимости в повторной операции между двумя группами не выявлено. По результатам исследования был сделан вывод, что существенного различия в группах при плановом и экстренном оперативном виде родоразрешения нет, и данный вопрос требует дальнейшего изучения [39].
Главными задачами неонатолога при рождении ребенка с гастрошизисом являются: защита эвентрированных кишечных петель от неблагоприятного воздействия внешней среды, профилактика переохлаждения и обезвоживания, тщательный физикальный осмотр для исключения других аномалий развития, декомпрессия желудка и учет количества отделяемого, решение вопроса о необходимости проведения респираторной терапии, организация незамедлительного перевода ребенка в хирургический стационар [10].
Не все лечебные учреждения, где рождаются дети с гастрошизисом, имеют отделение неонатальной хирургии, и возникает необходимость перевода детей после рождения в специализированные стационары. Транспортировка ребенка в хирургическое отделение осуществляется неонатальной реанимационной бригадой на спецтранспорте, оборудованном кувезом и аппаратом для проведения респираторной терапии. Как правило, тяжелых дыхательных нарушений при рождении не наблюдается, однако рекомендуется провести интубацию трахеи и перевести ребенка на искусственную вентиляцию легких. Это позволяет провести адекватное обезболивание опиоидными аналгетиками (промедол 0,5 мг/кг, морфин 0,1 мг/кг) и уменьшить риск аспирации желудочного содержимого при транспортировке [10].
Оптимальным является рождение ребенка в условиях родовспомогательного учреждения с возможностью хирургической помощи новорожденному с гастрошизисом, что исключает необходимость транспортировки ребенка и позволяет сразу после рождения начать предоперационную подготовку и выполнить хирургическое вмешательство [40].
Таким образом, многие вопросы, касающиеся факторов риска развития гастрошизиса у плода, диагностики, выбора метода и сроков родоразрешения, терапии и выхаживания новорожденных детей с гастрошизисом остаются актуальными, несмотря на отработанную тактику хирургического лечения.
