Врожденная диафрагмальная грыжа – это порок, который возникает в результате замедления процесса закрытия плевроперитонеального канала или несостоятельности диафрагмы. Это приводит к нарушению разделения брюшной и грудной полостей, а также к смещению желудка, селезенки, кишечника и печени в грудную полость. Частота встречаемости составляет 0,28–0,8 случаев на 1000 новорожденных [5]. Диафрагмальные грыжи подразделяют на истинные, которые возникают в результате истончения диафрагмы и ее выпячивания (релаксации) в грудную полость, и ложные, когда органы брюшной полости свободно перемещаются через эмбриональный дефект в диафрагме [3]. Выделяют 4 основных типа диафрагмальных грыж: заднелатеральную (грыжа Бохдалека), переднелатеральную, грудинную и грыжу Морганьи. Основное клиническое значение имеют два первых типа, на них приходится
до 92% этой патологии [1, 5].
Диагностика данного порока развития возможна уже с конца I триместра. Однако в связи с отсутствием выраженных ультразвуковых признаков в ранние сроки беременности он чаще выявляется только с конца II триместра. При ультразвуковом исследовании (УЗИ) отмечается аномальное изображение органов грудной клетки, смещение сердца (вправо при левосторонней грыже или влево при правостороннем поражении диафрагмы) в сочетании с появлением в ней патологических анэхогенных образований – желудка и петель тонкого кишечника, в некоторых случаях печени и селезенки [5].
По данным Г.И. Лазюка [3], диафрагмальная грыжа в 10% случаев сочетается с пороками других органов, наиболее часто – с пороками центральной нервной системы и экстралобарными секвестрами легких. Нередко она входит в состав хромосомных болезней. G.K. Sharland [7] отмечает, что сочетанные аномалии встречаются у 23% плодов, среди них превалируют врожденные пороки сердца (16%). По данным М.И. Медведева и Е.В. Юдиной [5], в 57% наблюдений обнаруживаются пороки развития других органов, при этом пороки сердца отмечаются в 14,3%, пороки центральной нервной системы и мочевыделительной системы – в 10,7%, в 15% выявляется неиммунная водянка, в 28,6% – задержка внутриутробного развития, в 21,4% – аномальное количество вод. Около 10–12% диафрагмальных грыж, диагностированных пренатально, являются составной частью различных наследственных синдромов [7].
Атрезия двенадцатиперстной кишки является одним из самых частых врожденных обструктивных поражений тонкой кишки и встречается в среднем в 1 случае на 10 тыс. живорожденных детей [1].
Основным эхографическим признаком является «double-buble» (двойной пузырь), вследствие расширения части двенадцатиперстной кишки и желудка в сочетании с многоводием. Пренатальный диагноз обычно ставиться после 24 нед [4].
При атрезии двенадцатиперстной кишки у 30–40% плодов обнаруживается трисомия 21, у 40% – сочетанные аномалии. Среди сочетанных аномалий наиболее часто встречаются другие аномалии желудочно-кишечного тракта, врожденные пороки сердца, мочевыделительной системы и дефекты позвоночника [1]. По данным Г.И. Лазюка [2], в 2/3 случаев атрезия двенадцатиперстной кишки является составной частью множественных врожденных пороков и в 1/3 сочетается с синдромом Дауна.
В связи с отсутствием данных о сочетании врожденной диафрагмальной грыжи с атрезией двенадцатиперстной кишки мы решили представить наше наблюдение.
Беременная Е., 24 года, впервые обратилась в Центр на сроке 25 нед с подозрением на врожденную левостороннюю диафрагмальную грыжу. Последняя менструация 16 июня 2009 г. Из репродуктивного анамнеза известно, что менструации начались с 13 лет, установились сразу, через 28 дней, по 4–5 дней, умеренные, безболезненные. Половая жизнь с 18 лет. Акушерско-гинекологический и генетический анамнезы не отягощены. Настоящая беременность – вторая, желанная. Мужу 25 лет. Супруги соматически здоровы, наследственность не отягощена, профессиональных вредностей не отмечено. Беременная состоит на учете в женской консультации с 10 нед.
Ультразвуковое исследование осуществляли при помощи прибора Alfa 10 фирмы «Aloka» (Япония) с использованием трансабдоминального конвексного датчика частотой 3,5 МГц. Для определения срока беременности, массы и роста плода измеряли бипариетальный и лобно-затылочный размеры головы, межполушарный размер мозжечка, средний размер живота, средний размер сердца, длину плеча, бедра, большеберцовой кости, стопы. Затем определяли локализацию и размер плаценты. Особое внимание обращали на состояние внутренних органов и других анатомических образований плода.
При первом УЗИ, проведенном в 25 нед, обнаружен один живой плод женского пола в головном предлежании. Фетометрические данные: бипариетальный размер головы – 5,6 см, лобно-затылочный размер – 8,9 см, межполушарный размер мозжечка – 2,7 см, средний размер живота – 6,5 см, средний размер сердца – 2,5 см, длина бедренной кости – 4,5 см, длина плечевой кости – 4,3 см, длина большеберцовой кости – 4,2 см, длина стопы – 4,6 см, длина носовой кости – 0,7 см. Данные фетометрии показали, что масса плода равнялась 903 г, а рост – 34 см. Плацента локализовалась по задней стенке матки, ее толщина составляла 2,5 см. Патологии со стороны плаценты и пуповины обнаружено не было. Отмечалось умеренное многоводие. При сканировании грудной полости плода определялось смещение сердца вправо, гипоплазия левого легкого за счет перемещения в грудную полость петель кишечника, желудка и селезенки, отмечалось расширение двенадцатиперстной кишки и увеличение размеров желудка.
При этом желудок находился в грудной клетке, а двенадцатиперстная кишка в брюшной полости (рис. 1, cм. на вклейке). Других отклонений от нормы у плода не обнаружено. Данные допплерографии были в пределах нормы.
В результате проведенного исследования был поставлен диагноз: врожденная левосторонняя
диафрагмальная грыжа в сочетании с атрезией двенадцатиперстной кишки.
При УЗИ, проведенном в 31 нед, данные были те же. Во время госпитализации в 36 нед эхографические данные были практически те же, за исключением того, что в грудной клетке находился не только расширенный желудок, но и двенадцатиперстная кишка (рис. 2, см. на вклейке).
Роды самопроизвольные, произошли в срок. Родилась доношенная девочка массой 2757 г и ростом – 49 см. Оценка по шкале Апгар 4/7 баллов. Состояние ребенка тяжелое, в родильном зале произведена интубация трахеи, исусственная вентиляция легких. Для обследования и предоперационной подготовки ребенок поступил в отделение хирургии новорожденных. Проведена операция: пластика левого купола диафрагмы синтетическим материалом «ГорТекс». При ревизии выявлен обширный дефект левого купола диафрагмы. Диафрагма была представлена гипоплазированной передней губой шириной до 0,5 см и гипоплазированной задней губой шириной 0,3 см. Из плевральной полости извлечены петли кишечника, желудок, селезенка. Левое легкое гипоплазировано, размерами 3,0 4,0 см. По поводу атрезии двенадцатиперстной кишки произведена операция: верхняя поперечная лапаротомия справа, ревизия брюшной полости. Наложение дуоденодуоденоанастамоза (операция Кимура). При ревизии брюшной полости выявлен расширенный желудок. Приводящий отдел двенадцатиперстной кишки расширен в диаметре до 7,0 см, отводящий – до 1,0 см. Выполнено рассечение кишечной стенки в зоне расширения, в просвете кишки определяется зона полной непроходимости. Операция прошла без осложнений.
Ребенок находился в отделении хирургии новорожденных 149 сут жизни. Тяжесть состояния была обусловлена развитием двухсторонней пневмонии, бронхолегочной дисплазии, высокой легочной гипертензией, острой дыхательной недостаточностью II–III степеней, недостаточностью кровообращения IIА стадии, церебральной ишемией II–III степеней, дискенезией желудочно-кишечного тракта. Ребенок переведен детскую клинику на следующий этап выхаживания, где умер на 254 сут жизни.
Клинический опыт, накопленный к настоящему времени, показал, что врожденная диафрагмальная грыжа является сложной врожденной патологией с неоднозначным перинатальным исходом. Точность диагностики данного порока довольно высока и составляет 84,6% [5]. Однако, несмотря на возможность своевременной диагностики и лечения данного заболевания, выживаемость новорожденных с этим пороком развития низкая, а смертность превышает 60% [5, 6]. Одним из основных неблагоприятных факторов, влияющих на исход при диафрагмальной грыже, является наличие сочетанных аномалий развития, о чем свидетельствует и данное наблюдение.
