В настоящее время реализация региональных программ модернизации здравоохранения должна
проводиться с учетом основных положений федерального закона «Об основах охраны здоровья
граждан в Российской Федерации», утвержденного 21.11.2011 г. № 323 ФЗ.
В данном законе представлена глава 6 «Охрана здоровья матери и ребенка, вопросы семьи и репродуктивного здоровья», которая включает 7 статей. В статье 51 «Права семьи в сфере охраны здоровья» указано, что каждый гражданин имеет право на медико-генетические и другие консультации и обследования в медицинских организациях государственной системы здравоохранения в целях предупреждения возможных наследственных и врожденных заболеваний у потомства.
Медицинская помощь в стране организуется и оказывается в соответствии с порядками ее оказания по специальности, обязательными для исполнения на территории Российской Федерации (РФ) всеми медицинскими организациями, а также на основе стандартов медицинской помощи (статья 37, глава 5 указанного закона) [2].
В Приказе Минздравсоцразвития РФ № 808н от 2 октября 2009 г. «Об утверждении Порядка оказания акушерско-гинекологической помощи» пренатальной диагностике уделяется особое внимание, поскольку среди причин перинатальной и младенческой смертности врожденные пороки развития
занимают второе место. Значителен их уровень и среди инвалидности детского населения. Из детей
инвалидов в возрасте 0–17 лет в 2010 г. врожденные аномалии обусловили инвалидность у 36.6 на
10 000 населения соответствующего возраста.
В соответствии с приказом № 808н Минзравсоцразвития РФ скрининговые ультразвуковые исследования плода должны проводиться при сроках беременности 11–14 нед, 20 –22 нед и 32–34 нед.
В сроки беременности 11–14 нед. должен также проводиться забор проб крови беременных женщин для биохимического скрининга уровней сывороточных маркеров, плазменного альбумина, ассоциированного с беременностью, и свободной бета-единицы хорионического человеческого гонадотропина [4].
Цель исследования: оценить эффективность пренатальной диагностики врожденных аномалий плода по данным официальной статистики.
Материал и методы исследования
Для анализа объема пренатальной диагностики и ее результатов использованы данные отчетных
статистических форм № 13 и 32 за 2009 и 2010 гг. Проведена статистическая обработка данных.
Результаты исследования и обсуждение
В 2009 г. поступили под наблюдение в женские консультации до 12 нед беременности 82,1% от общего числа наблюдавшихся беременных женщин; в 2010 – 83,0%. Из числа родивших в стационаре не состояли под наблюдением женской консультации в 2009 г. – 2,25%; в 2010 – 2,13% беременных. В 2009 г. ультразвуковое исследование женщин, закончивших беременность, проведено у 94,8% женщин, в 2010 г. – у 98,3%. Трехкратный ультразвуковой скрининг в 2009 г. был проведен 82,9% беременным, выявлены пороки развития у 1,01% (14 032) плодов. В 2010 г. эти данные составили соответственно – 84,5% обследованных беременных, у 1,03% (14781) выявлены врожденные пороки развития (ВПР) плода. В результате общего обследования в 2009 г. выявлены пороки развития плода у 1,11% беременных (17 634), в 2010 г. – у 1,09% беременных (18 197).
Сведения о частоте прерывания беременности в связи с пренатально выявленными пороками (аномалиями) развития плода среди прерываний беременности по медицинским показаниям впервые были включены в отчетную статистическую форму № 13 в 2009 г. (табл. 1).
Таблица 1. Данные о числе прерывания беременности по медицинским показаниям, в связи с ВПР
плода и со стороны матери, по срокам беременности.
Как видно из приведенных данных, в 2009 г. по медицинским показаниям было прервано 30 003 беременности (2,58% от общего числа абортов). В сроки до 12 недель произведено 14 498 прерываний (48,4%) от числа прерываний по медицинским показаниям, причем они не были дифференцированы по показаниям со стороны матери или плода и нами они были отнесены к показаниям со стороны матери. С 12 до 27 недель беременность была прервана у 15 505 или у 51,6% от всех абортов по медицинским показаниям. Среди них при сроке 12–21 нед прервано 8321 беременностей – 27,7% от прерываний по медицинским показаниям, из которых 2803 (44,8%) в связи с
выявленными ВПР плода, 5518 (66,3%) – по показаниям со стороны матери. При сроке 22–27 нед
беременности прервано 7184 (23,9% от общего числа прерываний по медицинским показаниям,
из которых – 3460 – (55,2% в связи с выявленными врожденными аномалиями плода; 3724 (51,8%) по
показаниям со стороны матери.
Приведенные данные показали, что большая часть абортов в связи с ВПР плода произведена на сроке беременности 22–27 нед, что обусловлено главным образом условиями и качеством пренатального обследования беременных. В связи с предстоящим переходом на новые критерии перинатального периода (с 22 нед гестации) необходимо более раннее выявление пороков развития плода, при которых показана их элиминация.
В 2010 г. по медицинским показаниям было прервано 28 474 беременности (2,7% от общего числа). До 12 нед по медицинским показаниям произведено 12 751 прерывание беременности (44,8% от всех абортов по медицинским показаниям); в сроки 12–21 нед прервано 8611 (30,2% от общего числа), из которых в связи с врожденными аномалиями плода 3203 (47,1%), по показаниям со стороны матери – 5408 (62,8%). В сроки 22–27 нед прервано по медицинским показаниям 7112 (25%) из которых в связи с врожденной патологией плода – 3601 (52,9%), по показаниям со стороны матери 3511 (49,4%).
Приведенные данные свидетельствуют, что выполнение рекомендаций об обязательном ультразвуковом обследовании плода у всех беременных, состоящих на диспансерном учете и
трехкратного обследования, требует дальнейшего развития и технического оснащения кабинетов функциональной диагностики, подготовки кадров и их усовершенствования.
Ниже представлены данные об эффективности пренатальной диагностики (табл. 2).
Таблица 2. Число родившихся с пороками развития, из них выявленные антенатально и прерванные
по медицинским показаниям (РФ и федеральные округа , 2009).
Как видно из данных таблицы в РФ в 2009 г. родилось живыми с пороками развития 50 364 новорожденных, число женщин, у которых антенатально были выявлены пороки развития плода, составило 17 634 (35%), из выявленных антенатально беременность была прервана по медицинским
показаниям 6263 (35,5%) женщинам.
По Федеральным округам (ФО) число женщин, у которых антенатально выявлены ВПР плода существенно различались. Доля этих женщин от числа родивших новорожденных с пороками развития составила, от 21,7% в Центральном ФО, 23,5% — в Северо-Кавказском ФО до 49,7% в Приволжском и 49,6% в Уральском. Из выявленных антенатально ВПР плода прервано беременностей от 28,5% в Южном ФО до 43,1% –в Северо-Кавказском ФО.
Пренатальная диагностика в стране стала активно развиваться с 2000 г. когда в деятельность территориальных учреждений стал внедряться приказ № 457 от 20.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» [3].
В настоящее время пренатальной диагностике уделяется серьезное внимание [5]. В 2010 г. в России
стартовал пилотный проект «Пренатальная дородовая диагностика нарушений развития ребенка»
в трех субъектах страны (Московская, Ростовская, Томская области), в 2011 г. этот проект распространен еще на 26 субъектов. Опыт Московской области показал, что выявляемость ВПР у плода
(как было констатировано выше) остается недостаточной. Это, по мнению специалистов МОНИАГ,
связано в значительной мере с недостаточным профессиональным уровнем специалистов женских
консультаций [1].
Таким образом, пренатальная диагностика требует дальнейшего совершенствования с учетом опыта территорий, где проводится пилотный проект.
