Prenatal diagnosis of aortopulmonary window: a literature review and clinical case reports

Gasanova R.M., Bockeria E.L., Yarygina T.A., Chugunova L.A.

1) A.N. Bakulev National Medical Research Center for Cardiovascular Surgery, Ministry of Health of Russia, Moscow, Russia; 2) Academician V.I. Kulakov National Medical Research Center of Obstetrics, Gynecology, and Perinatology, Ministry of Health of Russia, Moscow, Russia
Objective. To present an update on the prenatal diagnosis of aortopulmonary window (APW), by using two-dimensional fetal echocardiography.
Materials and methods. The review includes data from foreign articles that have been published over the past 10 years and are available in PubMed on this topic. It describes two clinical cases of APW, a rare congenital heart defect.
Results. The review describes the main diagnostic ultrasound projections that are informative for prenatal diagnosis of this defect and presents data from postnatal computed tomography scans of the newborn. It also shows the outcomes of surgery for this defect.
Conclusion. Prenatal diagnosis of APW can be made. The connection between the aorta and the pulmonary artery can be determined using a standard three-vessel section and be suspected during routine second-trimester screening.

Keywords

echocardiography
aortopulmonary window
interrupted aortic arch
aortic origin of the right pulmonary artery
prenatal diagnosis

Дефект аорто-легочной перегородки (ДАЛП) является редким врожденным пороком сердца, который представляет собой сообщение между восходящей аортой и легочным стволом, расположенное над двумя нормально сформированными полулунными клапанами [1, 2].

В изолированном виде ДАЛП встречается в 0,2% случаев врожденных пороков сердца [3, 4], причем соотношение женщин и мужчин составляет 1:3 [5]. В 52% случаев ДАЛП может сочетаться с другими сердечными аномалиями [6]. Наиболее частым сопутствующим крупным поражением сердца является перерыв дуги аорты (ПДА). Сочетание ДАЛП и ПДА встречается редко, а накопленный опыт постнатальной диагностики и хирургической коррекции данной комбинации поражений ограничивается отдельными сообщениями о случаях заболевания [3, 4, 7–11]. Сочетание с ПДА является фактором риска высокой смертности у пациентов с ДАЛП [2].

При несвоевременном вмешательстве изолированный ДАЛП может привести к сердечной недостаточности и легочной гипертензии с необратимыми изменениями легочного сосудистого русла [12]. Поэтому ранняя диагностика, особенно пренатальная, очень важна для оптимизации терапевтического и хирургического подходов. В случаях с сопутствующими пороками развития клиническая картина и время вмешательства будут зависеть от характера дополнительных аномалий. Куче и Ван Мироп сообщили о дополнительных пороках развития в 52% из 188 случаев ДАЛП [6]. Они были представлены как простыми поражениями, такими как дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, функционирующий артериальный проток, аортальный и легочный стеноз, так и более сложными аномалиями, такими как ПДА, коарктация аорты, атрезия аортального клапана, тетрада Фалло и транспозиция магистральных артерий.

Предыдущие публикации по пренатальной диагностике ДАЛП ограничиваются сообщениями о случаях изолированных или сочетанных аномалий. Во многих из данных работ диагноз был поставлен пренатально [5, 13–17]. В большинстве случаев ДАЛП можно было визуализировать в проекции трех сосудов на уровне верхнего средостения. В сложных случаях, например, с сопутствующей атрезией легочной артерии и дефектом межжелудочковой перегородки, а также транспозицией магистральных артерий, ДАЛП был выявлен только постнатально [18, 19]. Авторы утверждали, что аномальные условия ретроградного потока в легочной артерии способствовали невозможности выявления ДАЛП пренатально. Точно так же аномальное пространственное взаиморасположение магистральных артерий может существенно затруднять возможность пренатальной диагностики данного порока [19]. Авторы смогли визуализировать дефект только на серии сагиттальных срезов путем ретроспективного анализа сохраненных в памяти УЗ-аппарата данных.

Richardson et al. предложили наиболее удобную классификацию, согласно которой ДАЛП можно разделить на три типа [19]. При типе 1 имеется простой дефект, расположенный между восходящей аортой и стволом легочной артерии, непосредственно над синусами Вальсальвы. При типе 2 дефект располагается более дистально между восходящей аортой и легочным стволом с распространением в устье правой легочной артерии. При 3-м типе наблюдается аномальное отхождение правой легочной артерии от восходящей аорты. Наиболее частой формой ДАЛП является тип 1 [21].

Хотя ДАЛП можно считать конотрункальным пороком, мы не смогли найти никаких сообщений о его ассоциации с микроделецией 22q11 (синдромом Ди Джорджи) или другими генетическими синдромами, включая велофациокардиальные синдромы. В отличие от других конотрункальных пороков развития, таких как общий артериальный ствол с ПДА, риск ассоциированных хромосомных аномалий при ДАЛП, включая микроделецию 22q11, кажется низким [20, 21].

В данной статье нам хотелось бы представить два случая пренатальной диагностики ДАЛП за последние 3 года в двух крупных федеральных центрах пренатальной диагностики – ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева» Минздрава России и ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России.

Случай 1

22-летняя женщина (беременность 1, роды 0) была направлена в Перинатальный кардиологический центр ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева» Минздрава России на 25-й неделе беременности с подозрением на врожденный порок сердца (ВПС) у плода – тетраду Фалло.

Семейный анамнез пациентки не был отягощен. Толщина воротникового пространства в I триместре составила 1,6 мм. Анатомическое исследование плода на сроке 21 недели гестации было нормальным, за исключением анатомии сердца, после чего женщину направили на экспертную эхокардиографию (ЭхоКГ) плода. Фетальная ЭхоКГ в нашем Центре показала нормальное расположение внутренних органов (situs solitus) и нормальное положение оси сердца в грудной клетке. Атриовентрикулярные и вентрикулоартериальные соединения были конкордантными. Проекция четырехкамерного сечения была без особенностей, в пятикамерной проекции был выявлен перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки. Проекция трех сосудов и трахеи выявила нормальное соотношение легочной артерии, аорты и верхней полой вены. Тем не менее поперечные срезы выводного тракта правого желудочка на уровне восходящей аорты позволили выявить немалый дефект (3,9 мм) между восходящей аортой и легочной артерией (рис. 1). Обе ветви легочной артерии были визуализированы в типичном месте и выглядели нормально. Дефект артериальной стенки был тотальным и распространялся до устья правой легочной артерии (ДАЛП 1 типа по классификации Richardson et al. [19]). Цветовое допплеровское картирование (ЦДК) показало двунаправленный поток крови через дефект, что подтвердило наличие ДАЛП. Семья была проконсультирована кардиохирургом, проинформирована о необходимости проведения кардиохирургического вмешательства после рождения и вероятности хорошего долгосрочного прогноза для жизни и здоровья ребенка.

212-1.jpg (121 KB)

Проведенная после рождения ребенка мультиспиральная компьютерная томография с контрастной ангиографией подтвердила диагноз ДАЛП. Ребенок был успешно прооперирован в Центре и выписан в удовлетворительном состоянии домой на 11-е сутки под наблюдение кардиолога по месту жительства.

Случай 2

34-летняя женщина (беременность 1, роды 0) была направлена в отделение ультразвуковой диагностики ФГБУ «НМИЦ АГП имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России на 31-й неделе беременности из‐за аномальных срезов на уровне четырех камер и выводных трактов желудочков во время рутинного сканирования. Семейный анамнез пациентки был без особенностей. Комбинированный скрининг I триместра был нормальным. УЗ-скрининг II триместра выявил гиперэхогенный фокус диаметром 1,5 мм в правом желудочке сердца. В 30 недель беременности по месту жительства заподозрен критический ВПС, выявлено многоводие.

Экспертная эхокардиография плода на 31-й неделе беременности показала situs solitus с конкордантными атриовентрикулярными и вентрикулоартериальными соединениями. Сердце плода было нормального размера, четко визуализировались два правильно сформированных сосудистых клапана без признаков стеноза и препятствия на уровне выходных трактов желудочков. На срезе трех сосудов и трахеи наблюдалось широкое сообщение между аортой и стволом легочной артерии (рис. 2).

ЦДК показало двунаправленное шунтирование, подтверждающее наличие ДАЛП. Левая легочная артерия была выделена отдельно и выглядела нормально (тип 3). Визуализация устья правой легочной артерии не представлялась возможной. На уровне Y-соединения перешейка аорты и артериального протока перешеек был представлен в виде тонкого тяжа (рис. 3), практически не картирующегося в режиме ЦДК. На сагиттальных срезах дуги аорты был заподозрен диагноз сопутствующего ПДА. Оценка экстракардиальных структур не выявила сочетанной патологии. Последующее сканирование в 36–37 недель беременности подтвердило диагноз ПДА. Женщина была родоразрешена через естественные родовые пути на сроке 39+6 недель беременности. Новорожденная девочка весом 3880 г была оценена по шкале Апгар в 8/9 баллов в 1-е минуты жизни. Для дальнейшего лечения и дообследования ребенок был переведен в отделение экстренной хирургии новорожденных ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева» Минздрава России.

Мультиспиральная компьютерная томография с контрастной ангиографией ребенка подтвердила диагноз ДАЛП в сочетании с ПДА, но также было установлено отхождение правой легочной артерии от восходящей аорты (рис. 4).

213-1.jpg (104 KB)

Ребенку была выполнена пластика дефекта аорто-легочной перегородки ксеноперикардиальной заплатой, коррекция ПДА в условиях искусственного кровообращения, гипотермии и фармакохолодовой кардиоплегии. К сожалению, ребенок погиб на 5-е сутки после операции на фоне полиорганной недостаточности.

Обсуждение

ДАЛП можно лучше всего продемонстрировать с помощью плоскости, перпендикулярной плоскости самого отверстия, т. е. через боковую стенку грудной клетки плода, а не прямо через переднюю или заднюю стенки. Эта плоскость сканирования также позволяет лучше продемонстрировать поток крови через дефект в режиме ЦДК. Менее вероятно, что ДАЛП будет идентифицироваться на уровне трехсосудистого среза в случаях с сопутствующими сердечными аномалиями, которые, по сути, не позволят одновременно визуализировать аорту и легочную артерию в трехсосудистом срезе. В некоторых случаях могут быть полезными и информативными сагиттальные срезы.

В наших двух наблюдениях плоды имели нормальную толщину воротникового пространства при ультразвуковом скрининге в I триместре и низкие риски комбинированного теста на хромосомную патологию. Кариотип, включая оценку микроделеции 22q11, был нормальным у обоих плодов. Это очень важное обстоятельство для семейного консультирования.

Прогноз для жизни при изолированном ДАЛП в целом благоприятный [2], а операционная смертность низкая. Исход хирургического вмешательства зависит главным образом от наличия сопутствующих пороков развития сердца и от того, насколько своевременно выполнена операция [2, 22, 23]. Сопутствующие сложные врожденные пороки сердца могут быть плохим прогностическим фактором [23]. Например, в одной из серии наблюдений [11] ПДА был независимо ассоциирован с повышением смертности. В то же время полная коррекция ДАЛП с ПДА может быть выполнена при низкой летальности в неонатальном периоде.

Пациенты со сложными ассоциированными поражениями также подвергаются большему риску поздней смерти. Повторные вмешательства иногда показаны при стенозах как легочной артерии, так и аорты, а также связаны со специфическими сопутствующими поражениями [2, 23]. При последующем наблюдении остаточные поражения чаще наблюдаются у пациентов с ДАЛП 3 типа и могут потребовать ранней повторной операции [24].

Без пренатальной диагностики смерть может наступить до хирургической коррекции порока в случаях критической обструкции путей оттока левого желудочка. Как правило, изолированный дефект бывает большим, что приводит к шунтированию крови слева направо и вызывает сердечную недостаточность, что связано с высоким систолическим давлением в легочной артерии. Если постнатальная диагностика запаздывает, то существует риск развития легочно-сосудистых заболеваний с повышенной заболеваемостью и смертностью. Показанием к ранней оперативной коррекции порока является сам факт наличия данного ВПС, даже при наличии сопутствующих сердечно-сосудистых аномалий [24]. В случае пренатальной диагностики ВПС, при небольших размерах дефекта аорто-легочной перегородки и отсутствии сопутствующего критического поражения операция может быть выполнена в плановом порядке в неонатальном периоде.

Заключение

Как показывает наш опыт и опыт зарубежных коллег, пренатальная диагностика ДАЛП возможна. Связь между аортой и легочной артерией может быть определена с помощью стандартного трехсосудистого среза и заподозрена во время рутинного скрининга II триместра.

References

  1. Erez E., Dagan O., Georghiou G.P., Gelber O., Vidne B.A., Birk E. Surgical management of aortopulmonary window and associated lesions. Ann. Thorac. Surg. 2004; 77(2): 484-7. https://dx.doi.org/10.1016/S0003-4975(03)01603-5.
  2. Bagtharia R.I., Trivedi K.R., Burkhart H.M., Williams W.G., Freedom R.M., Van Arsdell G.S. et al. Outcomes of patients with an aortopulmonary window and the impact of associated cardiovascular lesions. Cardiol. Young. 2004; 14(5): 473-80. https://dx.doi.org/10.1017/S1047951104005025.
  3. Bagtharia R., Freedom R.M., Yoo S.J. Aortopulmonary window. In: Freedom R.M., Yoo S.J., Mikailian H., Williams W.G., eds. The natural and modified history of congenital heart disease. Wiley-Blackwell; 2003: 237-40.
  4. Hew C.C., Bacha E.A., Zurakowski D., del Nido P.J., Mayer J.E., Jonas R.A. Optimal surgical approach for repair of aortopulmonary window. Cardiol. Young. 2001; 11(4): 385-90. https://dx.doi.org/ 10.1017/s104795110100049x.
  5. Collinet P., Chatelet-Cheront C., Houze de l’Aulnoit D., Rey C. Prenatal diagnosis of an aortopulmonary window by fetal echocardiography. Fetal Diagn. Ther. 2002; 17(5): 302-7. https://dx.doi.org/10.1159/000063186.
  6. Kutsche L.M., Van Meirop L.H. Anatomy and pathogenesis of aorticopulmonary septal defect. Am. J. Cardiol. 1987; 59(5): 443-7. https://dx.doi.org/10.1016/0002-9149(87)90953-2.
  7. Binsalamah Z.M., Greenleaf C.E., Heinle J.S. Type A interrupted aortic arch and type III aortopulmonary window with anomalous origin of the right pulmonary artery from the aorta. J. Card. Surg. 2018; 33(6): 344-7. https://dx.doi.org/10.1111/jocs.13717.
  8. McMahon C.J., DiBardino D.J., Undar A., Fraser C.D. Jr. Anomalous origin of left coronary artery from the right pulmonary artery in association with type III aortopulmonary window and interrupted aortic arch. Ann. Thorac. Surg. 2002; 74(3): 919-21. https://dx.doi.org/10.1016/s0003-4975(02)03794-3.
  9. Bobos D., Kanakis M.A., Koulouri S., Giannopoulos N.M. One-stage repair of an interrupted aortic arch with an aortopulmonary window in a premature neonate. Korean J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2015; 48(6): 411-4. https://dx.doi.org/10.5090/kjtcs.2015.48.6.411.
  10. Yoshida M., Yamaguchi M., Oshima Y., Oka S., Higuma T., Okita Y.Single-stage repair of aortopulmonary window with interrupted aortic arch by transection of the aorta and direct reconstruction. J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2009; 138(3): 781-3. https://dx.doi.org/10.1016/j.jtcvs.2008.07.031.
  11. Konstantinov I.E., Karamlou T., Williams W.G., Quaegebeur J.M., del Nido P.J., Spray T.L. et al. Surgical management of aortopulmonary window associated with interrupted aortic arch: a Congenital Heart Surgeons Society study. J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2006; 131(5): 1136-41.e2. https://dx.doi.org/ 10.1016/j.jtcvs.2005.03.051.
  12. Santos W., Rossi R., Abecasis M., Neves J.P., Rodrigues R., Nunes M. et al. Aortopulmonary window - a review of nine cases. Rev. Port. Cardiol. 2008; 27(11): 1453-62.
  13. Alvarez R., Garcia-Diaz L., Coserria F., Hosseinpour R., Antinolo G. Aortopulmonary window with atrial septal defect: prenatal diagnosis, management and outcome. Fetal Diagn. Ther. 2011; 30(4): 306-8. https://dx.doi.org/ 10.1159/000324173.
  14. Hayashi G., Inamura N., Kayatani F., Kawazu Y., Hamamichi Y. Prenatal diagnosis of aortopulmonary window with interrupted aortic arch by fetal echocardiography. Fetal Diagn. Ther. 2010; 27(2): 97-100. https://dx.doi.org/ 10.1159/000262278.
  15. Vaidyanathan B., Vijayaraghavan A., Karmagaraj B., Kottayil B. Prenatal diagnosis of distal aortopulmonary window with Type A aortic arch interruption with 4-dimensional spatiotemporal image correlation rendering. Circ. Cardiovasc. Imaging. 2018; 11(5): e007721. https://dx.doi.org/ 10.1161/CIRCIMAGING.118.007721.
  16. Aslan H., Corbacioglu A., Yildirim G., Ceylan Y. Prenatal diagnosis of aortopulmonary window. J. Clin. Ultrasound. 2012; 40(9): 598-9. https://dx.doi.org/ 10.1002/jcu.20867.
  17. Kadohira I., Miyakoshi K., Yoshimura Y. Prenatal images of the aortopulmonary window with an interrupted aortic arch. Pediatr. Cardiol. 2013; 34(5): 1288-9. https://dx.doi.org/10.1007/s00246-012-0613-0.
  18. Kuehn A., Oberhoffer R., Vogt M., Lange R., Hess J. Aortopulmonary window with ventricular septal defect and pulmonary atresia: prenatal diagnosis and successful early surgical correction. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004; 24(7): 793-6. https://dx.doi.org/10.1002/uog.1752.
  19. Richardson J.V., Doty D.B., Rossi N.P., Ehrenhaft J.L. The spectrum of anomalies of aortopulmonary septation. J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 1979; 78(1): 21-7.
  20. Fotaki A., Novaes J., Jicinska H., Carvalho J.S. Fetal aortopulmonary window: case series and review of the literature. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017; 49(4): 533-9. https://dx.doi.org/10.1002/uog.15936.
  21. Li W., Bin G., Jiang W., Shuang Y. Prenatal dagnosis of aortopulmonary window by 2-dimensional echocardiography: summary of 8 cases. J. Ultrasound Med. 2019; 38(3): 795-803. https://dx.doi.org/10.1002/jum.14756.
  22. Tkebuchava T., von Segesser L.K., Vogt P.R., Bauersfeld U., Jenni R., Kunzli A. et al. Congenital aortopulumonary window: diagnosis, surgical technique and long-term results. Eur. J. Cardiothorac. Surg. 1997; 11(2): 293-7. https://dx.doi.org/ 10.1016/s1010-7940(96)01048-2.
  23. Gangana C.S., Malheiros A.F., Alves E.V., de Azevedo M.A., Bernardes R.M., Simoes L.C. Aortopulmonary window - impact of associated lesions on surgical results. Arq. Bras. Cardiol. 2007; 88(4): 402-7. https://dx.doi.org/10.1590/s0066-782x2007000400006.
  24. Chen C.A., Chiu S.N., Wu E.T., Lin M.T., Wang J.K., Chang C.I. et al. Surgical outcome of aortopulmonary window repair in early infancy. J. Formos. Med. Assoc. 2006; 105(10): 813-20. https://dx.doi.org/10.1016/S0929-6646(09)60268-0.

Received 29.05.2020

Accepted 05.10.2020

About the Authors

Rena M. Gasanova, MD, cardiologist, PhD, Head of the Perinatal Cardiocenter, A.N. Bakulev Scientific Center for Cardiovascular Surgery, Ministry of Healthcare of the Russian Federation. Tel.: +7(916)243-36-21. E-mail: rmgasanova@bakukev.ru. ORCID: 0000-0003-3318-1074. 121552, Russia, Moscow, Rublevskoe shosse, 135.
Ekaterina L. Bokerija, MD, PhD, Head of the 2nd Department of Pathology of Newborns and Premature Babies, Academician V.I. Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology, Ministry of Healthcare of Russian Federation. Tel.: +7(495)438-27-05. E-mail: e_bokeriya@oparina4.ru.
ORCID: 0000-0002-8898-9612. 117997, Russia, Moscow, Ac. Oparina str., 4.
Tamara A. Yarygina, MD, Ultrasound and Functional Diagnostics Department, Radiology Division, Academician V.I. Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology, and Perinatology, Ministry of Healthcare of Russian Federation. Tel.: +7(495)531-44-44. E-mail: t_yarygina@oparina4.ru. ORCID: 0000-0001-6140-1930.
117997, Russia, Moscow, Ac. Oparina str., 4.
Liliyana A. Chugunova, MD, Ultrasound and Functional Diagnostics Department, Radiology Division, Academician V.I. Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology, and Perinatology, Ministry of Healthcare of Russian Federation. Tel.: +7(495)531-44-44. E-mail: l_chugunova@oparina4.ru.
117997, Russia, Moscow, Ac. Oparina str., 4.

For citation: Gasanova R.M., Bockeria E.L., Yarygina T.A., Chugunova L.A. Prenatal diagnosis of aortopulmonary window: a literature review and clinical case reports.
Akusherstvo i Ginekologiya/ Obstetrics and gynecology. 2020; 10: 210-215 (in Russian)
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2020.10.210-215

Similar Articles

By continuing to use our site, you consent to the processing of cookies that ensure the proper functioning of the site.