Наследственные болезни, этиологическим фактором которых является генная мутация, – одна из основных причин детской заболеваемости и смертности. Главной трагедией генетических болезней является отсутствие возможности помочь самому больному. Это приводит к тому, что врач вынужден выйти из рамок привычной (в том числе, и с этической точки зрения) позиции. Вместо привычных «облегчения страданий» и «помощи страждущим» акцент переходит на профилактику. В некоторых странах, в том числе и в России, предпочтение мерам профилактики перед мерами лечения закреплено законодательно [1].
Классификация системы профилактики болезней подразумевает три этапа профилактических мероприятий, или программ: первичный, вторичный и третичный [2]. В настоящее время одними из основных методов профилактики наследственных болезней являются медико-генетическое консультирование и скрининг. Сегодня в России в обязательном порядке проводятся два типа скрининга: пренатальный, во время беременности, и неонатальный, после рождения ребенка. Оба этих скрининга относятся к вторичным методам профилактики, так как направлены на раннее выявление уже имеющегося заболевания у плода или новорожденного.
В то же время открытие молекулярных маркеров многих наследственных болезней и развитие технологий, сделавшие генетическую диагностику доступной широким слоям населения, создали предпосылки для первичной профилактики множества болезней. Одним из вариантов такой профилактики является проведение преконцепционного генетического скрининга, заключающегося в генетическом исследовании пар, планирующих деторождение, для минимизации риска наследственных заболеваний у будущего ребенка.
Если в процессе обследования пары выявляется носительство генетических маркеров, ассоциированных с наследственными заболеваниями, то риск рождения больного ребенка может достигать 25%. Но с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и преимплантационной генетической диагностики на моногенные заболевания (ПГД, PGT-M) можно с высокой вероятностью гарантировать благоприятный исход беременности. Однако широкому внедрению в клиническую практику подобных технологий препятствует недостаточная проработанность этических вопросов, связанных с преконцепционным скринингом.
Целью настоящего обзора является выявление и объективный анализ этических проблем, связанных с проведением преконцепционного скрининга на моногенные заболевания для первичной профилактики наследственных болезней путем генетического тестирования потенциальных партнеров.
Проблема принуждения
Ошибочно считается, что неприятие идеи скрининга связано с неприятием принуждения к определенным действиям. Тем не менее история борьбы с инфекционными болезнями во многом напоминает сегодняшнее состояние дел с генетическими болезнями.
Вначале эффективных средств борьбы с инфекцией еще не существовало, но были установлены действенные правила профилактики, что позволило победить проказу, чуму и холеру. Медленное исчезновение основных эпидемиологических инфекционных заболеваний и снижение смертности от них начались задолго до того, как были изобретены антибиотики и вакцинация [3].
Поскольку инфекционные болезни были широко распространены и представляли реальную социальную проблему, позиция общества была ясна: всеми средствами защитить себя от внешнего врага. Гражданин, не желающий подчиниться правилам, представляет опасность и может быть подвергнут преследованию. Таким образом, сама по себе обоснованная необходимость применения силы для медицинской профилактики оправдана и поддерживается обществом.
Призрак евгеники
Сходные принципы профилактики, но уже для наследственных нарушений, были провозглашены евгеникой – теорией о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Евгеника была поддержана научными кругами и стала академической дисциплиной, преподававшейся во многих колледжах и университетах. Сегодняшнее негативное отношение к евгенике основывается в первую очередь на том, что в 1930-х годах часть ее положений была использована для обоснования расовой политики нацистской Германии. Этого оказалось достаточно, чтобы раз и навсегда навесить на евгенику ярлык «лженауки» и перечеркнуть все ее достижения. Сегодня любая программа, которая приводит к вмешательству в генофонд населения, неминуемо сравнивается с евгеникой, а цели и методы такого вмешательства получают ярлык «евгенических» и автоматически исключаются из сферы науки. Результатом подобной демонизации евгеники стала настоятельная необходимость резко отмежеваться от нее: «Правомерность употребления термина “евгеника” остается спорной. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека. В связи с быстрым развитием генетики вообще и геномики в частности, евгеника как самостоятельная наука утратила свой смысл» [4, 5]. Но поскольку принципы профилактики наследственных заболеваний сходны с принципами, провозглашаемыми евгеникой, то: «любая идея геномики, применяемая к здравоохранению, обречена на демонстрацию своей отдаленности от евгеники, которая, по мнению некоторых, всегда норовит вероломно проникнуть “через окно”» [4]. К сожалению, подобная позиция способствует скорее замалчиванию, чем решению крайне важных этических вопросов, которые все более остро встают в связи с последними достижениями молекулярной генетики. Эти вопросы вышли на первый план в связи с открытием молекулярных механизмов многих наследственных болезней и, самое главное, с появлением технологий, делающих такую диагностику доступной широким слоям населения. Проблема заключается в том, что, решив научные и технологические проблемы, мы не можем двигаться вперед, так как не решены нравственно-этические вопросы. Сегодня стало ясно, насколько большими проблемами являются религиозный, этнический и культурный аспекты для профилактики генетических заболеваний.
Фундаментальным принципом евгеники было провозглашение права и долга государства или сообщества навязывать репродуктивный выбор и препятствовать рождению больных людей. При этом выделялось два направления. С одной стороны, это были попытки путем принудительной стерилизации не допустить рождения детей от «неполноценных» членов общества; с другой – целенаправленный подбор репродуктивных пар с хорошим генотипом. Первое направление впоследствии было названо «негативной» евгеникой, а второе – «позитивной». Именно позитивное направление дало название всей науке: «евгеника» в переводе с греческого – «рождение лучших». Но – вот парадокс – именно негативная евгеника была положительно воспринята обществом и законодательно принята в США, Дании, Швеции, Исландии, Норвегии и Финляндии. По-видимому, в этом можно увидеть аналогию с профилактикой инфекционных болезней: принуждение отдельных индивидуумов в интересах большинства. Причем, в обоих случаях эти индивидуумы были «меченые» – инфицированные или «неполноценные». Это служило и психологическим оправданием подобных репрессий. При этом из-за недостаточности знаний о принципах наследования многих заболеваний, эффективность применения негативной евгеники в большинстве случаев была далека от ожидаемой.
Скрининг носителей как метод профилактики
В то же время история знает и успешные примеры применения «евгенистической» социальной модели. До начала 1960-х гг. на Кипре один ребенок из 160 рождался больным талассемией. Гетерозиготы при β-талассемиях гематологически характеризуются высоким содержанием эритроцитов, микроцитозом, гипохромией, повышенным HbA2 и несбалансированным синтезом глобиновых цепей, на основании чего было предложено несколько процедур скрининга носителей β-талассемии для выявления пар с высоким риском рождения больного ребенка [6].
Внедрение системы профилактики на Кипре в 1985 г. позволило к 1997 г. добиться того, что рождались только 0–2% больных детей от количества, теоретически рассчитанного на основании частоты гетерозиготного носительства генетического дефекта [7]. На Сардинии скрининг позволял предотвращать до 85% случаев рождения больных детей, и за несколько лет заболеваемость талассемией снизилась более чем в 6,5 раза: с 1:250 до 1:1660 к 2009 г. [8].
В настоящее время в Италии, Греции, на Кипре, в Великобритании, Франции, Иране, Таиланде, Австралии, Сингапуре, Тайване, Гонконге и Кубе разработаны комплексные национальные профилактические программы. Частичные программы, включая дородовой скрининг по этническому происхождению, имеются в ряде стран Северной Европы (Нидерланды, Бельгия и Германия). Во многих развивающихся странах была также внедрена служба пренатальной диагностики [8, 9]. Скрининг носителей болезни Тея–Сакса и талассемии обусловил рост рождаемости даже в тех семьях, где оба родителя были носителями, так как позволил освободить их от страха рождения больного ребенка. По данным 1988 г., благодаря скринингу родилось более 2000 здоровых детей от пар-носителей, что гораздо больше, чем было выполнено абортов по причине болезни плода. Эти дети, возможно, никогда бы не родились после первого опыта родителей, переживших трагедию смерти больного ребенка [10].
Скрининг носительства при болезни Тея–Сакса в популяции евреев ашкенази проводят с 1969 г. Заболевание, которое ранее встречалось у каждого 25-го еврея, к началу XXI в. почти исчезло [11]. В отличие от талассемии, профилактика болезни Тея–Сакса базируется исключительно на генетических исследованиях. При этом современные методики генетической диагностики позволяют существенно расширить спектр состояний, для которых потенциально возможна профилактика. И это породило новые проблемы.
Что есть норма?
Сегодня уже можно говорить о выборе эмбриона с определенным цветом глаз или формой ушей. Где предел дозволенному желанию иметь «запланированного» ребенка? Каков приемлемый предел профилактики? Даже если говорить только о заболеваниях, то необходимо определить границы явления, не заслуживающего места в жизни человека. Очевидно, что создать раз и навсегда список заболеваний, подлежащих профилактике, невозможно. Необходимо разработать систему принятия решений, а для этого, прежде всего, необходимо определить, кто имеет право решать, каким должен быть груз, который мы вправе передать еще не родившемуся ребенку? Кому принадлежит этот выбор – индивиду, семье или обществу? По мнению ряда экспертов, вопрос о том, чьи ценности должны быть учтены при формировании системы здравоохранения, сугубо политический. Он не определяется (и не должен определяться) экономистами здравоохранения или другими заинтересованными лицами [12].
Если говорить об индивидууме, то дети-инвалиды чаще всего принимают свое тяжелое заболевание как данность, тогда как применительно к родителям рождение больного ребенка, безусловно, связано со снижением качества жизни. Но насколько оправдано предоставлять право решения конкретной паре?
Показателен пример двух глухих матерей-лесбиянок, у которых уже имелась одна глухая дочь. Пара официально заявила о желании иметь еще одного глухого ребенка. Они подвергались критике за преднамеренное «создание» глухого ребенка и за отказ своему ребенку в слуховом аппарате [13]. При этом представители общества глухих утверждают, что глухота – это не инвалидность, а конститутивное условие доступа к богатой культуре. «Глухота несет с собой ограничения, но они являются продуктом социальной дискриминации, а не самого состояния» [14]. Отмечается, что рождение глухого ребенка может смягчить условия в семье глухих, тогда как ребенок, не страдающий заболеванием, окажется в определенной степени изолирован от родителей [15]. Это ведет к высокой частоте ассортативных браков между глухими людьми [16] (ассортативность – предпочтительность в выборе брачного партнера по наличию или по отсутствию какого-либо признака). Исследование Enns E.E. и соавт. продемонстрировало относительность восприятия глухоты как заболевания и самими консультантами-генетиками. Респонденты с глухотой или имеющие глухих друзей продемонстрировали более позитивное отношение к глухим людям [17]. При этом эмоциональная окраска при подаче информации в ходе консультирования может влиять на процесс принятия решений клиентами [18].
Необходимо учитывать, что последствия репродуктивного выбора могут иметь серьезное общественное значение. Этот вопрос касается не только ряда заболеваний, совместимых с почти нормальной жизнью. В некоторых странах «неблагоприятным» считается родиться женщиной, поэтому пары часто делают аборт во избежание рождения девочки [19]. Современный Китай уже столкнулся с серьезными демографическими проблемами. Согласно официальной информации правительства КНР, с 1980 г. соотношение полов начало отличаться от нормального и достигло показателя 107,4 мужчин на 100 женщин. К 2000 г. дисбаланс достиг отметки в 116,9, а с 2004 г. перевалил за 120, что в масштабах страны означало рождение около 20 млн «лишних» мужчин. В 2012 г. разница составила уже 40 млн при сохраняющемся дисбалансе 113,3 [20]. Такую диспропорцию спровоцировали два фактора – политика ограничения рождаемости, начатая в 1979 г., и распространение технологии ультразвукового исследования, позволяющей определять пол будущего ребенка. В ситуации, когда семье разрешалось иметь только одного ребенка, родители делали естественный, с точки зрения китайской ментальности, выбор в пользу мальчиков [21]. Аналогичная картина наблюдается и в Индии, где в 2015 г. соотношение полов составляло 108 [22]. Данные примеры наглядно иллюстрируют, что проблема возникла при сочетании трех различных факторов: экономических причин, вызвавших необходимость ограничения рождаемости, технологической возможности «управлять» полом будущего ребенка, и социально-этическими установками в обществе, которые определяли направление этой «селекции». При этом катастрофу спровоцировали именно этические особенности. Важность этических причин демонстрирует диспропорция полов в Кувейте, Омане, Катаре и Объединенных Арабских Эмиратах (соотношение полов 128, 197, 265 и 274 соответственно) [22], где аборты либо полностью запрещены, либо допускаются только по медицинским показаниям, но не разрешены по социальным или экономическим причинам [23]. Это свидетельствует о том, что здоровью и безопасности девочек уделяют гораздо меньшее внимание, чем здоровью и безопасности мальчиков, и доступность аборта не имеет определяющего значения для возникновения диспропорции полов.
Назад к природе
Для предотвращения влияния на генофонд популяции предлагается вернуться к «естественной эволюции». Но «естественность» отнюдь не подразумевает здоровье. Всплеск многих заболеваний, который мы связываем с прогрессом, – результат возросшей продолжительности жизни: наши предки просто не доживали до многих видов рака, постменопаузального остеопороза и ряда других состояний. Вспомним, что в 70-х гг. XIX в. смертность детей до года в разных странах колебалась от 10 до 28% от всех новорожденных [24]. В России до 5 лет доживали только 58% детей [25]. Готовы ли мы к этому вернуться?
Можем ли мы сказать, что сегодня человек вышел из сферы действия естественного отбора? Не утихают дискуссии о том, что методы лечения невынашивания беременности, ВРТ, способствуют рождению детей, которые в естественных условиях не родились бы и, как следствие, не передали бы своих генов потомкам [26]. Очевидно, что в большинстве случаев репродуктивные неудачи имеют многофакторную причину, и механизм наследования более сложен, однако исследование этого вопроса с позиций популяционной генетики требует безусловного внимания.
Важно понимать, что влияние на генофонд человечества могут оказывать и, казалось бы, совсем «негенетические» технологии. Предполагается, что ассортативные браки между глухими получили распространение с началом специализированного обучения слабослышащих людей на основе жестового языка, появившегося 300–400 лет назад в Европе [27]. Очевидно, что ассортативные браки приводят к повышенной трансмиссии рецессивных аллелей, ассоциированных с нарушением слуха, в следующее поколение. Это было подтверждено косвенными исследованиями [28]: в США за последние 100 лет доля генетически обусловленной глухоты возросла более чем 2 раза. Аналогичный эффект наблюдается и в других странах, при этом выраженность эффекта зависит от давности широкого внедрения программ обучения глухих людей жестовому языку как основному средству коммуникации [16].
Постскрининговые мероприятия
Очевидно, что сам по себе скрининг носителей не позволяет обеспечить эффективную профилактику. Требуется активная жизненная позиция. В общинах амишей наблюдается ряд генетических заболеваний, но этический выбор амишей – не вмешиваться в ход мироздания – исключает саму возможность профилактики [29, 30].
Неудача генетического скрининга на серповидноклеточную анемию в Америке продемонстрировала важность послескрининговых мероприятий. Было запущено несколько разных скрининговых программ. Одни были ориентированы на детей школьного возраста, другие — на молодых людей, готовящихся вступить в брак. Отказ от прохождения скрининга наказывался штрафом или непредоставлением молодоженам оплачиваемого отпуска. Но, поскольку это было время мощного противостояния абортам, никаких практических рекомендаций для носителей не было предложено [3].
Важно отметить, что часто религиозные организации готовы идти на компромиссы. Первые скрининги на болезнь Тея–Сакса были проведены в синагогах, при активном участии религиозных глав. В 1983 г. православная церковь на Кипре поддержала требование о добрачной сертификации, которая подтверждала бы, что пара прошла тест на выявление носителя. «Даже в сельской, католической и экономически малоразвитой местности большинство населения предпочитает пренатальную диагностику и аборт, чтобы не допустить рождения больного талассемией ребенка» [8].
В большинстве исламских стран (Иране, Турции, палестинском секторе Газа, на Мальдивах, в Мумбаи-Сити в Индии, в Саудовской Аравии и Арабских Эмиратах) принятие в обязательном порядке профилактических программ было главным образом обусловлено поддержкой религиозных властей, разрешивших пренатальную диагностику и прерывание беременности в случае болезни плода. Фетва (исламское религиозное заключение) на аборт выдается при сроке беременности до 120 дней, поскольку считается, что до рождения ребенок не имеет души.
При этом постскрининговые мероприятия не обязательно связаны с абортом. В некоторых мусульманских деревнях, где по религиозным соображениям аборты недопустимы, за несколько лет удалось добиться существенного снижения заболеваемости болезнью Краббе. Усилия были направлены на ориентирование населения в выборе партнера для брака, что привело к сокращению количества единокровных пар. Аналогичные принципы были заложены раввином Йозефом Экштейном в систему добрачной диагностики «Дор Йешарим», основанную в 1983 г. и направленную на выявление болезни Тея–Сакса в наиболее ортодоксальных общинах евреев [31, 32]. Поздний аборт недопустим по иудейским канонам, поэтому если оба потенциальных партнера являются носителями генетических мутаций, то они сами и их семьи должны постараться создать другую пару с «совместимым» партнером.
Преимплантационная генетическая диагностика
Прогресс в молекулярной генетике наряду с достижениями ВРТ проложил путь для преимплантационной генетической диагностики (ПГД), позволяющей выбрать эмбрион с приемлемым генетическим статусом до имплантации его в матку [33]. Первый цикл ПГД для предотвращения талассемии был проведен в 1998 г., но и сегодня гемоглобинопатии остаются основным показанием для ПГД [34]. Но несмотря на то, что утилизация эмбрионов в программах ВРТ в некоторой степени сходна с абортом, использование ПГД нашло отклик во многих ортодоксальных религиозных группах, включая те, где аборт неприемлем. Согласно еврейской традиции, оплодотворенная яйцеклетка в пробирке не может считаться человеческой жизнью до тех пор, пока она не будет принята маткой, в связи с чем даже в рамках ортодоксальных еврейских верований ПГД считается допустимым [32, 35].
Но гораздо больше обсуждается сама возможность выбора эмбриона. При этом в программах ВРТ с донорскими клетками мы неявно разрешаем направленную селекцию будущего потомства, по крайней мере, по фенотипическим признакам: «При использовании донорских эмбрионов реципиентам должна быть представлена информация о внешних данных доноров, а также результатах медицинского, медико-генетического обследования доноров, их расе и национальности. Наиболее часто реципиенту предоставляется лишь основная информация о доноре: возраст, число детей, состояние его здоровья, интеллектуальный и социальный статус; чуть реже – фенотипические признаки: рост, вес, цвет волос, цвет глаз, группа крови и резус-фактор» [36, 37].
Помимо ПГД, сегодня в программах ВРТ используется скрининг эмбрионов на анеуплоидии (ПГС или PGT-A) методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), или array-CGH (сравнительная геномная гибридизация на чипах). Переход на технологию NGS (секвенирование нового поколения) позволяет, помимо ПГС, одновременно проводить и скрининг эмбрионов на носительство моногенных заболеваний [38], что неминуемо приводит к пересмотру критериев пригодности эмбриона к переносу.
Экономическая эффективность
Традиционный подход к оценке целесообразности профилактики заключается в чисто экономическом анализе: если затраты на предотвращение одного случая заболевания меньше, чем стоимость лечения этого заболевания, то профилактика экономически оправдана. Однако высокие косвенные затраты на социальную поддержку и адаптацию инвалидов не включаются в прямые затраты на лечение, что ведет к недооценке экономического бремени генетических заболеваний. Выключение из трудовой деятельности родственников, вынужденных ухаживать за больным, также должно учитываться.
Нельзя также отрицать наличие конфликта экономических интересов между терапевтическим и профилактическим направлениями. Фактически сегодня чаще всего большая часть ресурсов направлена именно на поиск лечения от генетических заболеваний. Но, например, разработка вакцины от полиомиелита практически положила конец поиску методов лечения этой болезни и, как следствие, определила перераспределение ресурсов. Профилактика талассемии хронологически предшествовала открытию методов лечения в 1970-х гг. Но стоимость лечения оказалась крайне высокой. Страны, где болезнь носила наиболее выраженный эндемический характер, просто не имели ресурсов, чтобы гарантировать возможность лечения, но профилактика оставалась доступной [3]. Таким образом, можно ли полностью исключить экономический аспект в демонизации евгеники?
Этническая ориентированность
Используя этнически ориентированный подход, можно существенно сократить затраты на скрининг. Существуют мутации, обнаруживающиеся исключительно у определенных народов и этнических групп, поэтому существует «Еврейский перечень» («Jewish pannel») или «Перечень амишей» («Amish pannel»). Основой программы профилактики болезни Тея–Сакса было разграничение населения, которому предлагался тест. Приоритет отдавался евреям-ашкенази, населявшим Северную Америку, и другим малым народам, у которых эта болезнь встречается часто: франкоканадцам и каджунам. Определение списка заболеваний или выбор оптимальных генетических маркеров для скрининга неминуемо ставит нас перед проблемой этногенетической медицины. Но в некоторых странах (например, в Голландии или Франции) этнически ориентированный генетический скрининг признается неэтичным: невозможно получить или запросить информацию об этнической принадлежности жителей, что мешает ориентированному в этом направлении исследованию [3].
Право на информацию
Главный довод в пользу сокрытия генетической информации – опасение, что «носителю», будет очень трудно найти себе пару. Базовым принципом программы «Дор Йешарим» является предотвращение того, чтобы кого-то заклеймили или отделили от общества. Для решения этой проблемы был выбран путь жесткого ограничения информации: ни одному человеку не сообщается результат генетического исследования, а выдается идентификационный номер. По достижении брачного возраста потенциальные партнеры или их родители делают телефонный звонок в «Дор Йешарим» и сообщают присвоенные номера. Брак рекомендуется, если оба партера не являются носителями одного и того же рецессивного генетического дефекта. При этом каждый член пары может быть носителем другого заболевания, но эта информация не раскрывается, так как не влияет на совместимость конкретной пары [32]. Таким образом, тест направлен не на конкретного человека, а на стимулирование евгенистических браков [3].
Программа неоднократно подвергалась критике, в основном касающейся личного права индивидуума знать результат анализа и решать, как распоряжаться своей жизнью. Bleich J.D. [39] отмечает, что «весь процесс подтверждает и подкрепляет определенную примитивность и незнание, преобладающие в нашем обществе». Желание не знать может осуждаться, если один из супругов не сообщил о наличии в семье генетического заболевания, и в результате родился больной ребенок.
Парадокс заключается в том, что закрытость информации в «Дор Йешарим» часто имела противоположный эффект: в относительно узком и закрытом кругу нетрудно понять, почему некоторые пары расходятся. Обнаружение носителя накладывает клеймо на целую семью. Лишь подозрение, что один из родственников является таковым, чревато лишением возможности заключить брак для его братьев или сестер.
Обязанность сообщать генетическую информацию сегодня является принципом, установленным во многих странах, где невозможно выполнять подобные тесты без сообщения их результатов. Но предметом обсуждения является вопрос – кто должен располагать генетической информацией. В связи с тем, что выявление носителя означает высокую вероятность аналогичных находок у ближайших родственников, высказываются предложения, что социальной единицей, которая должна обладать информацией, является семья, а не индивид [40]. Это позволило бы ближайшим родственникам делать собственный осознанный выбор, но нарушает конфиденциальность медицинских данных, в связи с чем обсуждается неполное соответствие стандартов медицинской этики современному состоянию генетики/геномики [40].
Исследования показывают, что для индивидуумов, скорее, характерно желание знать свой генетический статус, даже если он не совсем благоприятный. Расширение доступа глухих взрослых к генетическому тестированию приветствуется обществом глухих и может потенциально повысить психологическое благополучие тестируемых [41, 42]. Frumkin et al. [43] сообщают, что многие современные ортодоксальные еврейские пары, не совместимые по данным «Дор Йешарим», самостоятельно провели открытое генетическое тестирование. Сами молодые люди считали, что политика, базирующаяся на совете не вступать в брак, неуместна для браков по любви и уже имеющихся брачных союзов.
Особенности принятия этических решений
Показательны результаты исследования моральных приоритетов, лежащих в основе выбора, неизбежно влекущего за собой смертельный исход [44]. Целью исследования было установить – какими моральными принципами должен руководствоваться беспилотный автомобиль в ситуации, когда авария неизбежна, но остается возможность переложить основные риски на пассажиров или пешеходов. За полтора года было проведено анкетирование 2,3 млн человек из 233 стран и территорий. На основании почти 40 млн ответов установлено, что моральные приоритеты сильно зависят от страны проживания и, в меньшей степени, от демографических показателей участников эксперимента, таких как пол и возраст. При этом моральный выбор сильно коррелирует не только с глубоко укорененными в культуре представлениями об этике, но и с современным состоянием гражданских институтов. Этот опрос выявил еще один довольно интересный парадокс: моральный выбор зависит от степени вовлеченности в ситуацию. С одной стороны, большинство респондентов заявили, что беспилотный автомобиль должен ставить во главу угла безопасность пешеходов, даже если это означает дополнительные риски для пассажиров. С другой, люди признавались, что сами не стали бы покупать машину, запрограммированную подобным образом. Вывод из исследования авторы делают следующий: нет универсальных моральных правил, которые бы позволили принять однозначное решение в сложной этической ситуации. Аппроксимируя полученные результаты на проблемы, связанные с генетической диагностикой, где часто тоже решаются вопросы жизни и смерти, нет оснований ожидать, что удастся раз и навсегда выработать правила, отвечающие морально-этическим принципам, приемлемым для любой культуры.
Каков же выход в этой ситуации? Одним из возможных решений является использование этических комитетов, основная задача которых – рассмотрение проблемы этики и морали в тех ситуациях, которые не описаны или нечетко описаны в законе. В США, например, существуют больничные этические комитеты для разрешения различных спорных ситуаций, возникающих в процессе оказания медицинской помощи в данном лечебном учреждении, в отличие от исследовательских этических комитетов, которые ведут наблюдение за исследованиями с участием человека. Создание этических комитетов на локальном уровне в России имеет пока короткую историю, отсутствует концепция их формирования. В основном локальные этические комитеты в России концентрируются на проведении исследований, оставляя вне поля зрения рутинную лечебную деятельность.
Заключение
Таким образом, исторический опыт свидетельствует о высокой эффективности генетического скрининга для профилактики аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. При этом широкое практическое применение генетических технологий невозможно до решения морально-этических вопросов. Какие заболевания необходимо предотвратить (в том числе, и путем прерывания беременности)? Кто принимает это решение? Может ли скрининг проводиться без согласия индивидуума? Кто и в каком объеме должен владеть генетической информацией? Решение этих вопросов не может быть фрагментарным, так как должно опираться на большое количество факторов и учитывать множество возможных отдаленных последствий. Необходимо разработать стройную систему принятия решений в каждом конкретном случае, опирающуюся на морально-этические принципы и поддержанную законодательно. Одним из направлений должно стать активное включение локальных этических комитетов в решение таких вопросов. Реальному прогрессу в этой области мешает политика табуирования и замалчивания этических проблем, связанная со страхом перед призраком евгеники. Политика тотального запрета также неконструктивна, так как использование любых технологий, даже не относящихся к области медицины или генетики, может приводить к изменению генофонда человеческой популяции. Поэтому необходимо думать о разработке высокотехнологичных, эффективных и гуманных методов коррекции неблагоприятных эволюционных тенденций.
Отказ от решения этических вопросов не остановит развитие и генетического тестирования, которое с каждым годом становится все доступнее широким слоям населения. Эти же вопросы еще острее встанут в ближайшем будущем с развитием технологий редактирования генов.
