Non-invasive prenatal DNA screening using high-throughput sequencing in pregnant women with recurrent miscarriage

1. Nagaoka S.I., Hassold T.J., Hunt P.A. Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat. Rev. Genet. 2012; 13(7): 493-504.

2. Hook E.G. Epidemiology of Down syndrome. In: Pueschel S.M., Rynders J.E., eds. Down syndrome. Advances in biomedicine and the behavioral sciences. Cambridge: Ware Press; 1982: 11-88.

3. Pont S.J., Robbins J.M., Bird T.M., Gibson J.B., Cleves M.A., Tilford J.M., Aitken M.E. Congenital malformations among liveborn infants with trisomies 18 and 13. Am. J. Med. Genet. 2006; 140(16): 1749-56.

4. Cereda A., Carey J.C. The trisomy 18 syndrome. Orphanet. J. Rare Dis. 2012; 7: 81.

5. Кащеева Т.К., Лязина Л.В., Вохмянина Н.В., Кузнецова Т.В., Романенко О.П., Баранов В.С. Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге в 1997-2006 годах. Журнал акушерства и женских болезней. 2007; 56(1): 11-5. [Kashcheeva T.K., Lyazina L.V., Vokhmyanina N.V., Kuznetsova T.V., Romanenko O.P., Baranov V.S. Analysis of cases of the birth of children with Down’s disease in St. Petersburg in 1997-2006. Journal of Obstetrics and Women’s Diseases. 2007; 56(1): 11-5. (in Russian)]

6. Жученко Л.А., Андреева Е.Н., Воскобоева Е.Ю., Давыдова О.Н., Калашникова Е.А., Кокаровцева С.Н., Лагкуева Ф.К., Одегова Н.О., Серкова Н.А., Степнова С.В., Судакова Е.В., Цветкова Т.Г. Реализация мероприятий Национального проекта «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» в Московской области. Российский вестник акушера-гинеколога. 2013; 13(4): 6-12. [Zhuchenko L.A., Andreeva E.N., Voskoboeva E.Yu., Davydova O.N., Kalashnikova E.A., Kokarovtseva S.N., Lagkueva F.K., Odegova N.O., Serkova N.A., Stepnova S.V., Sudakova E.V., Tsvetkova T.G. Implementation of the activities of the National Project „Prenatal (prenatal) diagnosis of child development disorders” in the Moscow Region. The Russian bulletin of the obstetrician-gynecologist. 2013; 13(4): 6-12. (in Russian)]

7. Lo Y.M., Corbetta N., Chamberlain P.F., Rai V., Sargent I.L., Redman C.W., Wainscoat J.S. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997; 350(9076): 485-7.

8. Fauzdar A. Non-invasive prenatal testing (NIPT): a better option for patients. Mol. Cytogenet. 2014; 7(Suppl. 1): I17.

9. Alberry M., Maddocks D., Jones M., Abdel Hadi M., AbdelFattah S., Avent N., Soothill P.W. Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast. Prenat. Diagn. 2007;27(5): 415-8.

10. Gregg A.R., Gross S.J., Best R.G., Monaghan K.G., Bajaj K., Skotko B.G. et al. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet. Med. 2013; 15(5): 395-8.

11. Agarwal A., Sayres L.C., Cho M.K., Cook-Deegan R., Chandrasekharan S. Commercial landscape of noninvasive prenatal testing in the United States. Prenat. Diagn. 2013; 33(6): 521-31.

12. Neyt M., Hulstaert F., Gyselaers W. Introducing the non-invasive prenatal test for trisomy 21 in Belgium: a cost-consequences analysis. BMJ Open. 2014; 4(11): e005922.

13. Benn P., Cuckle H., Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013; 42(1): 15-33.

14. Wataganara T., Peter I., Messerlian G.M., Borgatta L., Bianchi D.W. Inverse correlation between maternal weight and second trimester circulating cell-free fetal DNA levels. Obstet. Gynecol. 2004; 104(3): 545-50.

15. Fan H.C., Blumenfeld Y.J., Chitkara U., Hudgins L., Quake S.R. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2008; 105(42): 16266-71.

16. Ong F.S., Lin J.C., Das K., Grosu D.S., Fan J.B. Translational utility of next-generation sequencing. Genomics. 2013; 102(3): 137-9.

17. Айламазян Э.К., Мозговая Е.В. Гестоз: теория и практика. М.: МЕДпресс-информ; 2008. [Aylamazyan E.K., Mozgovaya E.V. Gestosis: theory and practice. Мoscow: MEDpress-inform; 2008. (in Russian)]

18. Сухих Г.Т., Каретникова Н.А., Баранова Е.Е., Шубина Е.С., Коростин Д.О., Екимов А.Н., Парсаданян Н.Г., Гус А.И., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Воеводин С.М., Тетруашвили Н.К. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска. Акушерство и гинекология. 2015; 4: 5-10. [Sukhikh G.T., Karetnikova N.A., Baranova E.E., Shubina E.S., Korostin D.O., Ekimov A.N., Parsadanyan N.G., Gus A.I., Bakharev V.A., Trofimov D.Yu., Voevodin S.M., Tetruashvili N.K. Noninvasive prenatal diagnosis of aneuploidies by next-generation sequencing (NGS) in a group of high-risk women. Akusherstvo i Ginekologiya/Obstetrics and Gynecology. 2015; 4: 5-10. (in Russian)]

19. Bianchi D.W., Wilkins-Haug L. Integration of noninvasive DNA testing for aneuploidy into prenatal care: what has happened since the rubber met the road? Clin. Chem. 2014; 60(1): 78-87.

20. Бахарев В.А., Каретникова Н.А., Стыгар А.М., Иванец Т.Ю. Неинвазивный скрининг беременных. Акушерство и гинекология. 2012; 4-1: 26-31. [Bakharev V.A., Karetnikova N.A., Stygar A.M., Ivanets T.Yu. Noninvasive screening of pregnant women. Akusherstvo i Ginekologiya/Obstetrics and Gynecology. 2012; 4-1: 26-31. (in Russian)]

21. Благодатских Е.Г. Использование циркулирующих ДНК и мРНК для неинвазивного пренатального определения пола, резус фактора и диагностики синдрома Дауна у плода: автореф. дисс. … канд. биол. наук. М.; 2010. 23с. [Blagodatskikh E.G. The use of circulating DNA and mRNA for noninvasive prenatal sex determination, rhesus factor and diagnosis of Down’s syndrome in fetus: author’s abstract. diss. ... cand. biol. sciences. Moscow; 2010. 23p. (in Russian)]

22. Малышева О.В., Баранов В.С. Неинвазивная пренатальная диагностика. Проблемы, подходы и перспективы. Журнал акушерства и женских болезней. 2012; 61(3): 83-93. [Malysheva O.V., Baranov V.S. Non-invasive prenatal diagnosis. Problems, approaches and perspectives. Journal of Obstetrics and Women’s Diseases. 2012; 61(3): 83-93. (in Russian)]

23. Радзинский В.Е., Костин И.Н. Преждевременные роды. Акушерство и гинекология. 2009; 4: 16-9. [Radzinsky V.E., Kostin I.N. Premature birth. Akusherstvo i Ginekologiya/Obstetrics and Gynecology. 2009; 4: 16-9. (in Russian)]

24. Курцер М.А., Гнетецкая В.А. Диагностика хромосомных анеуплоидий с помощью неинвазивного пренатального теста. Акушерство и гинекология. 2015; 8: 65-9. [Kurtser M.A., Gnetetskaya V.A. A noninvasive prenatal test in the diagnosis of chromosome aneuploidies. Akusherstvo i Ginekologiya/Obstetrics and Gynecology. 2015; 8: 65-9. (in Russian)]

25. Morain S., Greene M.F., Mello M.M. A new era in noninvasive prenatal testing. N. Engl. J. Med. 2013; 369(6): 499-501.

26. Van Lith J.M., Faas B.H., Bianchi D.W. Current controversies in prenatal diagnosis 1: NIPT for chromosome abnormalities should be offered to women Prenat. Diagn. 2015; 35(1): 8-14.

27. Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat. Diagn. 2013; 33(7): 700-6.

28. Bianchi D.W., Parker R.L., Wentworth J., Madankumar R., Saffer C., Das A.F. et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N. Engl. J. Med. 2014; 370(9): 799-808.

29. Lim J.H., Kim M.H., Han Y.J., Lee D.E., Park S.Y., Han J.Y., Kim M.Y., Ryu H.M. Cell-free fetal DNA and cell-free total DNA levels in spontaneous abortion with fetal chromosomal aneuploidy. PLoS One. 2013; 8(2):e56787.

30. Barrett A.N., Chitty L.S. Developing noninvasive diagnosis for single-gene disorders: the role of digital PCR. Methods Mol. Biol. 2014;1160: 215-28.

Received 07.03.2018

Accepted 20.04.2018