Несмотря на высокий уровень развития перинатальной медицины, до настоящего времени остаются нерешенными вопросы врачебной тактики на этапе антенатальной диагностики врожденных пороков развития (ВПР) плода. Прерывать беременность? Пролонгировать?
ВПР являются одной из главных причин высокой младенческой смертности и инвалидности с детства [1, 2, 5, 6]. Прогресс в пренатальной диагностике существенно изменил представление о частоте встречаемости ВПР и возможных путях решения проблемы при раннем выявлении ВПР. Основным документом, регламентирующим пренатальную диагностику в России, стал приказ Минздрава России № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики и профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей». Согласно этому приказу схема обследования беременных с целью пренатальной диагностики включала три последовательных этапа ультразвукового исследования (УЗИ): в I (10–14 нед), II (20–24 нед) и III (30–34 нед) триместрах беременности [3].
Высокая информативность УЗИ, указанный объем обследования плода позволяют в большинстве случаев выявлять имеющиеся отклонения в его развитии в первой половине беременности. Значительный рост антенатально выявляемых пороков плода, в том числе требующих хирургической коррекции, поставил перед регионами России трудновыполнимые задачи по решению вопроса о сохранении беременности. В соответствии с приказом Минздравсоцразвития России № 808 от 02.10.2009 г. «Об утверждении порядка оказания акушерско-гинекологической помощи» всем беременным должно быть проведено скрининговое УЗИ плода троекратно при сроках беременности 11–14, 20–22 и 30–32 нед. При сроке беременности 11–14 нед проводится забор проб крови для биохимического скрининга уровней плазменного протеина-А, ассоциированного с беременностью, и свободной β-единицы человеческого хорионического гонадотропина.
Документом, регламентирующим показания к прерыванию беременности, в настоящее время является приложение к приказу Минздравсоцразвития Российской Федерации № 736 от 05.12.2007 г. «Перечень медицинских показаний для искусственного прерывания беременности», в котором показаниями к прерыванию беременности являются: «Врожденные синдромы и аномалии плода с неблагоприятным
прогнозом для жизни плода, установленные методами пренатальной диагностики (УЗИ, кариотипирование плода, молекулярная диагностика) ‒ Q 00–Q 99», а «вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом независимо от срока беременности» [4]. В приложении указан весь перечень ВПР по МКБ-10, без уточнений. Однако, с точки зрения детских хирургов, ряд пороков поддается радикальному лечению. Прогноз зачастую определяется не столько выявленным пороком,
сколько сопутствующими состояниями матери и плода. Чем же руководствуются практические врачи, определяющие показания к прерыванию беременности при ВПР? Как используются регламентирующие документы на практике?
Целью нашего исследования явилась оценка эффективности работы регламентирующего документа на практике пренатальных консилиумов при выявлении ВПР.
С 2003 г. в ФГУ Научный центр акушерства, ги не кологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России внедрена организационная модель оказания хирургической помощи детям с пороками развития в периоде новорожденности непосредственно на базе перинатального центра.
Данная модель продемонстрировала высокую эффективность в 80–90-х годах прошлого века в большинстве развитых стран Западной Европы и США. Инициаторами ее внедрения в нашей стране явились академики РАМН В.И. Кулаков и Ю.Ф. Исаков. Так, две области медицины ‒ акушерство-гинекология и детская хирургия – объединились для комплексного решения важной проблемы – медицинской помощи при ВПР.
Отличительные особенности новой модели представлены в табл. 1.
Таблица 1. Сравнительная характеристика организационных моделей.
В условиях новой организационной модели все медицинские вопросы, связанные с ВПР, включая ультразвуковую диагностику, генетическое консультирование, наблюдение, выбор способа и сроков родоразрешения, а также метода оперативной коррекции порока, выхаживания и др., решаются в одном лечебном учреждении. На базе Центра постоянно действует пренатальный консилиум, включающий специалистов по ультразвуковой диагностике, акушерству, генетике, неонатологии, детской хирургии.
Нами проведен анализ 536 случаев консультаций беременных по поводу антенатально диагностированных или заподозренных по месту жительства ВПР с 2003 по 2010 г.
Беременные, получившие консультативно-диагностическую помощь, проживали в различных
регионах России (рис. 1, см. на вклейке).
Проведенный опрос выявил, что 428 (79,9%) беременным по месту жительства было рекомендовано прерывание беременности по поводу выявленного ВПР, 108 женщинам беременность была пролонгирована (табл. 2).
Таблица 2. Структура ВПР плода у беременных, которым рекомендовано прерывание беременности по месту жительства.
По результатам пренатального консилиума всем пациенткам (по настоятельному желанию женщин) беременность была пролонгирована. Сроки пренатальной диагностики составили 27,3±6,0 нед гестации.
Дети рождались на сроке 38,3±2,3 нед гестации. Недоношенными родились 84 (19,6%) ребенка. Средняя масса тела при рождении составила 3180,7±702,8 г. С массой тела менее 2500 г родились 15% (64) детей. С оценкой по шкале Апгар ниже 7 баллов на 1-й минуте родились 30,4% (130) новорожденных. Оценку по шкале Апгар ниже 8 баллов на 5-й минуте жизни имели 22% (94) новорожденных.
В структуре пороков развития плода у женщин, которым было рекомендовано прерывание беременности по месту жительства, преобладали пороки мочевыделительной системы (31,5%), брюшной стенки (18,7%), органов грудной полости (16,6%). По результатам обследования в постнатальном периоде доля сочетанной патологии была наиболее высокой при омфалоцеле ‒ 70,8%, высокой кишечной непроходимости ‒ 47,8%, диафрагмальной грыже – 39,3%. Кистозно-аденоматозный порок развития легких, гастрошизис, пороки мочевыделительной системы, врожденные объемные образования, низкая кишечная непроходимость характеризовались низкой частотой сочетания с другими ВПР – от 5 до 24%.
У 115 (26,9%) новорожденных по результатам обследования в постнатальном периоде показаний к оперативному лечению не выявлено. 4,9% (21) новорожденных умерли в предоперационном периоде от пороков, несовместимых с жизнью. 292 (68,2%) новорожденным были произведены хирургические вмешательства.
В результате лечения новорожденных средняя продолжительность госпитализации в отделении хирургии, реанимации и интенсивной терапии новорожденных составила 21,4±15,8 койко-дня. Исходы лечения новорожденных с пороками развития оценивались по 3 критериям, в зависимости от соответствия состояния здоровья ребенка физиологичным параметрам и дальнейшего прогноза:
‒ благоприятный исход (физиологические показатели ребенка соответствуют возрастной
норме);
‒ сомнительный прогноз (ребенок жизнеспособен, однако имеются сопутствующие хромосомные, синдромальные аномалии; необратимые нарушения функций жизненно важных органов и систем, требующие дальнейшей медицинской помощи и социальной адаптации);
‒ неблагоприятный прогноз (летальные исходы).
По результатам обследования перед выпиской у 75,9% новорожденных отклонений от физиологической нормы не выявлено. Дальнейший прогноз на момент выписки из отделения признан
благоприятным. У 14,7% жизнеспособных новорожденных прогноз дальнейшей жизни в связи
с сопутствующими пороками оценен как сомнительный. Летальные исходы зарегистрированы в 9,4% случаев.
Полученные данные свидетельствовали о не обос нованности врачебных рекомендаций по прерыванию беременности на этапе первичной антенатальной диагностики пороков у плода.
Так, при ВПР (кистозно-аденоматозный порок развития легких, гастрошизис, пороки мочевыделительной системы, врожденные объемные образования, низкая кишечная непроходимость),
характеризующихся низким риском сочетанной патологии, минимальным риском инвалидизации и летальности, благоприятным прогнозом при адекватном своевременном лечении, число рекомендаций прервать беременность колебалось в пределах 74–100% (табл. 3).
Таблица 3. Прогноз при ВПР плода.
Проведенный анализ в группе, в которой было рекомендовано прерывание беременности по поводу хирургически корригируемых ВПР плода, выявил следующее:
‒ общая доля жизнеспособных новорожденных составила 90,6%, а доля детей, имеющих по результатам обследования параметры, соответствующие физиологической норме, –75,9%;
‒ прогноз был наиболее благоприятным (70—95%) при кистозно-аденоматозных пороках развития легких, врожденных объемных образованиях, гастрошизисе, пороках мочевыделительной системы и низкой кишечной непроходимости;
‒ умеренный риск сочетанных пороков и благоприятный прогноз более чем в 50% случаев имелись
у пациентов с дуоденальной непроходимостью;
‒ высокий риск сочетанных пороков и благоприятный прогноз в 50% и менее (до 33,4% по степени убывания) имелись у пациентов с диафрагмальной грыжей и омфалоцеле.
Обращает на себя внимание тот факт, что в 2,6% наблюдений имела место антенатальная гипердиагностика, в результате которой 11 нормально развивающихся беременностей могли завершиться искусственным прерыванием желанной беременности, что диктует необходимость дальнейшего изучения этой проблемы. Возникает вопрос: какова же истинная частота внутриутробной гипердиагностики и прерываний перспективной беременности в нашей стране?
Согласно результатам проведенного нами анализа в настоящее время рекомендации врачей по прерыванию беременностей при ВПР на этапе первичной антенатальной диагностики в нашей
стране носят не всегда обоснованный характер.
Указанные разработки позволяют внести уточнения в приложение к приказу Минздравсоцразвития
Российской Федерации от 05.12.2007 г. № 736 «Пере чень медицинских показаний для искусственного прерывания беременности», который интерпретируется на практике неоднозначно, что обосновывает назревшую необходимость коррекции регламентирующего документа и внедрения в практическое здравоохранение единых алгоритмов врачебной тактики с показаниями к прерыванию беременности при ВПР (рис. 2).
Рисунок 2. Алгоритм врачебной тактики при ВПР.
Основными факторами, определяющими неблагоприятный прогноз при большинстве хирургически корригируемых ВПР, являются сопутствующие состояния и сочетанная патология. Показания к прерыванию беременности должны определяться пренатальным консилиумом в составе специалистов ультразвуковой диагностики, акушерства, детской хирургии и генетики на основании проведения дифференциальной диагностики и выявления сочетанных пороков развития, определяющих неблагоприятный прогноз, или при изолированных некорригируемых ВПР.
Так, например, выявление дуоденальной непроходимости у плода не является показанием к прерыванию беременности, так как изолированная атрезия двенадцатиперстной кишки является хорошо корригируемым и курабельным пороком с благоприятным прогнозом. Однако дополнительное выявление трисомии 21-й пары хромосом при генетическом обследовании, наличие грубого порока сердца по данным УЗИ у этого же плода являются основанием для рекомендации прерывания беременности в связи с неблагоприятным прогнозом по инвалидизации и/или летальности.
Одной из основных задач пренатального консилиума на базе перинатального центра является определение необходимого объема дополнительного обследования с целью оценки прогноза. К ВПР с неблагоприятным прогнозом относятся поликистоз почек, атрезия уретры с маловодием и гипоплазией легких и др. К порокам с благоприятным прогнозом и редким сочетанием с инвалидизирующей патологией относятся кистозно-аденоматозные пороки развития легких, врожденные объемные образования, гастрошизис, большинство пороков мочевыделительной системы (мультикистоз, гидронефроз, уретерогидронефроз и др.), низкая кишечная непроходимость. Внутриутробное выявление или подозрение на атрезию пищевода, аноректальные пороки, омфалоцеле и высокую кишечную непроходимость является основанием для тщательной дифференциальной диагностики для исключения сопутствующей патологии (хромосомной, синдромальной и грубых сочетанных пороков т.д.). Решение о прерывании беременности принимают будущие родители, так как заключение пренатального консилиума на основании результатов дополнительного комплексного обследования при выявлении сопутствующей инвалидизирующей или определяющей летальный исход патологии с обоснованием показаний носит рекомендательный характер.
Таким образом, коррекция с внесением уточнений в документ, регламентирующий прерывание беременности при ВПР в соответствии с прогнозом, и внедрение разработанных алгоритмов врачебной тактики с момента внутриутробной диагностики порока развития плода будут способствовать совершенствованию качества медицинской помощи при ВПР плода.
