На современном этапе эхография является основным методом пренатальной диагностики. Особая
роль принадлежит ультразвуку в диагностике пороков развития лица у плода. В последние годы появились сообщения о значительных преимуществах 3D/4D-эхографии в дородовом выявлении лицевых аномалий, включая мелкие расщелины (1 случай на 700 родов) [1, 2, 3]. Известны большие возможности современной челюстно-лицевой хирургии в коррекции врожденных лицевых уродств. Однако ряд аномалий развития лица не являются изолированными, а представляют собой отдельные симптомы множественных пороков развития, генетических и хромосомных заболеваний, часто несовместимых с жизнью [1, 3].
Материал и методы исследования
В месте с тем исследователи указывают на возможности успешной диагностики пороков лица только во II или III триместре беременности [1, 2,4]. В отечественной литературе мы не встретили публикаций, посвященных использованию 3D/4D-эхографии для определения аномалий развития лица у плода в первой трети беременности. Целью настоящего исследования явилось изучение возможностей трехмерной эхографии (3D), а также трехмерной эхографии в режиме реального времени (4D) для диагностики пороков лица у плода в I триместре беременности.
Проведен анализ 15 случаев успешной верифицированной диагностики различных аномалий развития лица в I триместре беременности, а также 2 случаев, в которых был установлен предположительный диагноз расщелины верхней губы и неба, исключенный в ходе дальнейших ультразвуковых наблюдений. Во всех случаях применялись технологии 3D/4D-ультразвука с использованием программного обеспечения для обработки трехмерных файлов 3DXI. Пороки диагностированы при сроках гестации 10–14 нед при проведении скрининговых акушерских ультразвуковых исследований в I триместре.
Результаты исследования и обсуждение
Ранее нами были отмечены возможности даже двухмерной эхографии в диагностике аномалий
лицевых структур в I триместре [5]. Трехмерное исследование лица проведено во всех скрининговых
обследованиях. До 11 нед гестации определение лицевых структур у плода затруднялось выраженным сгибанием головки плода и постоянным наличием рук в области поверхности лица. При этом в единичных наблюдениях до 11 нед в результате смещения рук и некоторого разгибания головы удавалось визуализировать лицевые структуры.
В 3 случаях при сроках гестации менее 11 нед нами были заподозрены срединные расщелины верхней
губы и неба. В одном из них срединная расщелина сочеталась с омфалоцеле и увеличенной до 6 мм
воротниковой зоной. При динамическом исследовании через 1 нед в 2 наблюдениях удалось четко визу
ализировать верхнюю губу и верхнюю челюсть без аномалий. В обоих этих случаях у плода наблюдалась индивидуальная особенность развития верхней челюсти – маленький фильтр (расстояние между верхним краем верхней губы и нижним краем носовой перегородки). При дальнейшем наблюдении за плодом с омфалоцеле и расширенной воротниковой зоной картина верхней челюсти указывала на ее срединную расщелину. Данные биопсии хориона в этом случае указали на трисомию 18, и беременность была прервана (рис. 1, 2, см. на вклейке).
В других 14 наблюдениях сроки обнаружения аномалий лица варьировали от 11 до 14 нед гестации. В 5 (35,7%) из них грубые пороки лица (анофтальмия, пробосцис, микростомия, гипотелоризм, отсутствие носа и их сочетания) обнаружены в комбинации с голопрозэнцефалиями в 5 случаях,
омфалоцеле в 1 наблюдении, стриктурами лучезапястных суставов у 2 плодов, воротниковой зоной
более 5 мм у 3 плодов (см. рис. 1, 2 на вклейке). У 6 (42,9%) плодов обнаружены расщелины верхней губы и неба: у 3 срединные и еще у 3 боковые.
В 5 из них на момент обследования порок являлся изолированным. У одного из плодов этой группы
при сроке 13–14 нед определялась диафрагмальная грыжа и косолапость (см. рис. 1, 2 на вклейке).
В 3 (21,4%) остальных случаях грубые нарушения анатомии лица (расщелины, асимметрия, односторонняя анофтальмия) сочетались с акранией и экзэнцефалией у 2 плодов и синдромом множественных амниотических тяжей у 1 плода.
Ни в одном из случаев диагностики аномалий мы не встретили препятствий для визуализации лицевых структур с использованием 3D/4D-метода. В половине случаев немедленное использование виртуального программного обеспечения позволило уточнить диагноз, а также визуально объективно
продемонстрировать аномалию или отдельно ее фрагмент. В большинстве наблюдений трансвагинальное объемное сканирование также улучшило диагностические возможности. По нашему мнению, при использовании только двухмерного ультразвука в описанных выше случаях диагноз оставался бы неясным или невозможным до 16–20 нед.
В результате проведенного исследования установлена высокая информативность и наглядность
3D/4D-эхографии в диагностике аномалий развития лица у плода в I триместре беременности.
По нашему мнению, трехмерное ультразвуковое исследование плода в I триместре беременности
для исключения грубых пороков развития показано во всех возможных случаях, но прежде всего у беременных группы высокого риска по наследственным заболеваниям, при обнаружении увеличенной
воротниковой зоны, любых подозрениях на аномалии органов и систем у плода. Получение объективной информации об объеме и характере аномалий в I триместре позволит максимально рано и рационально планировать тактику ведения беременности и дополнительного обследования.
