В 2006 г. на международной конференции, посвященной интерсексуальным проблемам, организованной совместно Европейским и Американским обществами детских эндокринологов, были приняты основные положения по ведению больных с нарушениями формирования пола и хирургической коррекции таких нарушений [1, 5, 7, 8].
Согласно принятому консенсусу, у детей с 46,ХУ дисгенезией гонад, 46,ХХ тестикулярным нарушением формирования пола, синдромом тестикулярной феминизации или овотестикулярным нарушением формирования пола, которых предстоит отнести к женскому полу, следует как можно скорее, лучше в первые 3 мес жизни, удалить тестикулярную ткань или рудиментарные гонады [2, 5, 9, 11].
По данным литературы, наиболее высокий риск малигнизации гонад выявлен у больных с 46,ХY дисгенезией гонад, при неполной форме тестикулярной феминизации, низкий риск малигнизации (менее 5%) наблюдается при овотестис и полной форме синдрома тестикулярной феминизации [2, 4, 6, 11].
Приводим клиническое наблюдение гонадобластомы у пациентки с 46,ХY дисгенезией гонад.
Пациентка Л., 16 лет, обратилась к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций, атипичное строение наружных половых органов, увеличение клитора. Направлена в ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова.
Из анамнеза: рождена от первой беременности, протекавшей с угрозой прерывания в I триместре. При рождении зарегистрирована в женском поле. Росла и развивалась нормально.
При осмотре: телосложение правильное, по женскому типу, рост 168 см, масса тела 49 кг. Отмечено умеренно выраженное оволосение области живота, бедер, предплечий. Молочные железы развиты умеренно.
При гинекологическом осмотре выявлено бисексуальное строение наружных половых органов. Клитор гипертрофирован — ствол длиной 60 мм, диаметром 12 мм. У основания клитора имеется незначительно суженный вход во влагалище с гименальной складкой. При осмотре в зеркалах: имеется нормальное влагалище, слизистая розовая. Шейка матки субконическая, цервикальный канал диаметром 3 мм. Матка гипопластичная: длина 36 мм, переднезадний размер 15 мм, ширина 28 мм (по данным УЗИ, МРТ). М-эхо линейное. Гонады расположены высоко у стенок малого таза. Правая гонада размером 26×18×16 мм, левая гонада – 13×6×4 мм.
Результаты определения гормонов крови и онкомаркеров представлены в таблице.
При цитогенетическом исследовании у больной выявлен кариотип 46,ХY.
Лапароскопически (рис. 1, см. на вклейке): матка гипопластичная, нормальной формы, размером 36×15×28 мм, отклонена влево. Справа имеется гипопластичная маточная труба, фимбрии выражены. Правая гонада размерами 26×18×16 мм, округлой формы, белесоватого цвета, с гладкой поверхностью, мягковатой консистенции, напоминает дисгенетичное яичко. Слева тонкая маточная труба, фимбрии выражены. Слева гонада размером 13×6×4 мм, представлена фиброзным тяжем белесоватого цвета. Висцеральная и париетальная брюшина малого таза гладкая, блестящая. Свободной жидкости в брюшной полости и малом тазу нет.
Ход операции: воронко-тазовые связки с обеих сторон, а также собственные связки яичников вместе с маточными трубами в области маточных углов коагулированы, образования пересечены и удалены в пластиковом контейнере из брюшной полости через боковой троакар диаметром 12 мм.
Морфологическое исследование. При макроскопическом исследовании правая гонада размером 26×18×16 мм, округлой формы, белесоватого цвета, с гладкой поверхностью, мягковатой консистенции, на разрезе с кистозной полостью диаметром 1,2 см. К ней прилежит гипопластичная маточная труба. Левая гонада размером 13×6×4 мм, в виде фиброзного тяжа белесоватого цвета, прилежащая маточная труба тонкая, фимбрии выражены.
При микроскопическом исследовании правая гонада замещена опухолевой тканью, имеющей строение гонадобластомы из кистозно-солидных структур с очагами обызвествления (рис. 2, см. на вклейке) и сохранившимися участками стромы яичка с клетками Лейдига и придатком яичка.
Левая гонада — штрек гонада с выраженным гиалинозом ткани, склерозированными сосудами с резко утолщенной интимой, а также с придатком яичка.
Маточные трубы незрелые без признаков функциональной активности.
Заключение: гонадобластома в дисгенезированной гонаде справа и штрек гонада слева на фоне 46ХУ нарушения формирования пола.
Диагноз согласно Европейскому консенсусу, 2006 [5, 8, 11]: 46,ХY, дисгенезия гонад.
Для детализации анатомо-функциональных особенностей аномалии половых органов сформулирован диагноз, включающий кариотип, гонады, анатомию внутренних и наружных половых органов (согласно систематизации, предложенной в 2009 г.) [1]:
Кариотип — 46,ХY.
Дисгенезия гонад, смешанный вариант: слева - фиброзный тяж, справа — яичко.
Матка и влагалище нормальной формы.
Наружные половые органы — III—IV степень вирилизации по Von Prader [10] (рис. 3, см. на вклейке).
Тактика ведения соответственно сформулированному диагнозу:
· больная воспитывается в женском поле;
· операция — лапароскопия, двусторонняя аднексэктомия;
· феминизирующая пластика наружных половых органов — клитороредукция за счет резекции кавернозных тел клитора;
· гормонозаместительная терапия эстроген-геста-генными препаратами.
Феминизирующая коррекция наружных половых органов заключалась в резекции кавернозных тел клитора с оставлением сосудисто-нервного пучка и головки клитора (вместо удаления клитора) (см. рис. 3, 4 на вклейке).
Таким образом, при выборе тактики хирургической коррекции больных с нарушениями формирования пола мы придерживались положений Европейского консенсуса 2006 г. по лечению интерсексуальных расстройств [4, 5, 7– 9, 11].
При хирургическом лечении пациентов с 46,ХY нарушениями формирования пола существует два основных принципа: 1) раннее определение пола пациента; 2) раннее удаление гонад и генитальная реконструкция [1–3, 5, 6, 10].
С учетом высокого риска малигнизации дисгенетичных гонад у больных с 46,ХY дисгенезией гонад рекомендовано двустороннее удаление гонад до 3–5 лет [2–4, 11].
У пациентки Л. нарушение формирования пола выявлено в 16 лет, соответственно выполнена двусторонняя аднексэктомия, а также первый этап феминизирующей пластики наружных половых органов — редукционная клиторопластика.
При гистологическом исследовании в правой дисгенетичной гонаде обнаружена гонадобластома, что подтверждает высокий риск малигнизации тестикулярной ткани и оправдывает хирургическую тактику раннего удаления гонад при 46,ХY нарушениях формирования пола.
Учитывая вариабельность строения наружных половых органов вследствие вирилизирующего влияния в процессе органогенеза, считаем целесообразным решать вопрос о проведении феминизирующей пластики наружных половых органов в каждом конкретном случае.
