Пентада Кантрелла – редкая врожденная сочетанная патология, характеризующаяся пятью пороками развития: центральным, супраумбиликальным торакоабдоминальным дефектом передней брюшной стенки; дефектом дистального сегмента грудины; эктопией сердца с отсутствием диафрагмального сегмента перикарда; диафрагмальной грыжей; врожденными внутрисердечными аномалиями.
Первое описание этого порока было сделано J.R. Cantrell с соавт. в 1958 году [1], в котором сообщалось о пяти случаях сочетания вышеперечисленных аномалий развития. Полная пентада Кантреллa – тяжелый и редкий, обычно фатальный синдром; чаще встречаются неполные формы, представляющие собой комбинацию двух или трех пороков [2].
В литературе имеется небольшое количество публикаций о данной врожденной патологии. Распространенность варьирует от 5,5 до 7,9 на 1 млн живорожденных [3].
По мнению W.M. Toyama, пентаду Кантрелла делят на 3 класса [4]: 1-й класс (определенный диагноз) – имеются все 5 врожденных пороков, характерных для пентады Кантрелла; 2-й класс (вероятный диагноз) – представлены 4 врожденных дефекта, в том числе пороки сердца и аномалии развития передней брюшной стенки; 3-й класс – неполный вариант, представленный различными комбинациями врожденных дефектов, включающий аномалию грудины.
Этиология пентады Кантрелла неизвестна. Описаны спорадические случаи возникновения заболевания. Чаще страдают мальчики (2,7:1). В литературе описаны единичные случаи сочетания с сиреномелией (синдром русалки), анэнцефалией, синдромом амниотических перетяжек [5]. Описаны семейные случаи изолированной эктопии сердца и пентады Кантрелла [6].
Дефекты, наблюдаемые при пентаде Кантрелла, являются результатом нарушения дифференцировки эмбриональной мезодермы на 14–18-й дни после зачатия. Диафрагмальный и перикардиальный дефекты являются результатом аномального развития поперечных перетяжек, в то время как дефекты передней брюшной стенки и грудины, вероятней всего связаны с задержкой миграции мезодермальных структур [1].
При патологоанатомическом исследовании встречаются определенные виды дефектов: дефект передней брюшной стенки: в 63% случаев – омфалоцеле, у ряда больных описан гастрошизис; стернальные дефекты: расщепление грудины (26%), отсутствие мечевидного отростка (10%), отсутствие нижних двух третей грудины (9%); вентральный ретростернальный дефект диафрагмы в 91% случаев [7]; внутрисердечные аномалии – являются постоянным и обязательным симптомом пентады Кантрелла: большие вентрикулярные септальные дефекты в 100% случаев, атриальные септальные дефекты в 52%, стеноз легочной артерии в 33%, тетрада Фалло в 20% случаев [8]; отсутствие перикарда – в 75% случаев.
Экстракардиальные аномалии включают в себя челюстно-лицевые дефекты, такие как «волчья пасть» и «заячья губа», пороки развития центральной нервной системы: гидроцефалия, анэнцефалия, мальформации скелета: косолапость, отсутствие большеберцовой или лучевой костей, абдоминальные аномалии: полиспления, агенезия желчного пузыря, незавершенный поворот толстой кишки [8, 9].
Наряду с пороками развития описаны хромосомные аберрации [10]. Особое внимание уделяется проведению пренатальной диагностики. Пренатально пентада Кантрелла может быть выявлена при ультразвуковом исследовании уже с 10-й недели беременности. Ультразвуковая диагностика в 2D-реконструкции в первом триместре и дополнительное использование 3D-режима улучшает визуализацию аномалий плода практически в любом его положении [11]. Если по данным ультразвуковой диагностики выставлен диагноз пентада Кантрелла, целесообразно проведение хромосомного анализа, в связи с указаниями на возможную ассоциацию с трисомией, а также с синдромом Тернера [9]. Кроме ультразвуковой диагностики проводится магнитно-резонансная визуализация, которая в сочетании с эхокардиографией плода позволяет провести оптимальную оценку комбинации пороков при данной врожденной патологии. Прогноз определяется тяжестью поражения сердца и других сочетанных с ним аномалий.
Описание
Мы представляем пациента с полной формой пентады Кантрелла, находившегося на лечении в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных и недоношенных детей «Областного перинатального центра» города Ярославля, продолжительность жизни которого составила 3 месяца.
Недоношенный мальчик, массой тела 2650 г, длиной 50 см, окружность головы 34 см, окружность груди 30 см, у женщины 34 лет от 1-й беременности из монохориальной биамниотической двойни, наступившей самопроизвольно. Роды оперативные в сроке 35–36 недель гестации путем экстренного кесарева сечения в связи с плацентарной недостаточностью и страданием 1-го плода. Пренатально у 2-го плода выявлена пентада Кантрелла. В анамнезе хронический пиелонефрит, первичное бесплодие, фетоплацентарная недостаточность 1-го плода. Оценка по шкале Апгар второго ребенка составила 4/5 баллов.
У 1-го ребенка из двойни, мальчика, масса тела которого при рождении составила 1440 г, длина тела 44 см, окружность головы 29,5 см, окружность груди 26 см, оценка по шкале Апгар 6/8 баллов, на фоне задержки внутриутробного развития по гипотрофическому типу постнатально диагностирован врожденный порок сердца – перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки 5 мм, два дефекта межпредсердной перегородки 5 и 2 мм, не потребовавшие оперативного лечения. Ребенок выписан из стационара в удовлетворительном состоянии в возрасте одного месяца пяти дней жизни из отделения патологии новорожденных.
Состояние 2-го ребенка из двойни с диагнозом пентада Кантрелла после рождения тяжелое за счет выраженной дыхательной недостаточности, потребовавшей проведения искусственной вентиляции легких в родильном блоке с рождения. Ребенок переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных для дальнейшего обследования и лечения.
У ребенка при осмотре визуализировался большой дефект передней брюшной стенки, прикрытый тонкими оболочками. Супраумбиликально определялись сокращения эктопированного сердца. Имели место челюстно-лицевые деформации по типу «заячьей губы» и «волчьей пасти». Выражена общая мышечная гипотония.
Результаты лабораторных исследований указывали на отсутствие изменений в гемограмме, умеренное повышение трансаминаз, отрицательные маркеры воспаления. Согласно ультразвуковому исследованию брюшной полости омфалоцеле содержало левую долю печени, поджелудочную железу, кишечные петли, желудок и сердце. Данные компьютерной томографии не дали дополнительной информации.
По результатам эхокардиографии диагностирован сложный комбинированный врожденный порок сердца – атрезия легочной артерии, общий открытый атриовентрикулярный канал, мальпозиция магистральных сосудов, гипертрофия миокарда правого желудочка, умеренная кардиомегалия, открытый артериальный проток, межпредсердное сообщение.
На рентгенограмме органов грудной клетки отмечалось сужение средостения, образованное сосудистым пучком. Легочные поля не изменены. При риноскопии выявлено значительное искривление носовой перегородки, с фактически полной обтурацией правого носового хода.
Нейросонография указывала на умеренное диффузное повышение эхогенности вещества головного мозга, небольшое расширение ликворо содержащих пространств, высокий индекс резистентности передней и средней мозговых артерий. Данные изменения при ультразвуковом мониторинге с положительной динамикой по показателям мозгового кровотока.
Гастроптоз подтвержден рентгеноконтрастным исследованием. Со стороны органов зрения пороков развития не обнаружено. Проведенное кариотипирование хромосомных аномалий не выявило.
С целью уточнения тактики ведения ребенок был консультирован специалистами ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России.
Ведущим симптомом в клинической картине являлась дыхательная недостаточность, требовавшая респираторной поддержки в жестких режимах традиционной искусственной вентиляции легких (ИВЛ), с переводом в дальнейшем на осцилляторную высокочастотную вентиляцию в течение двух дней. После чего отмечалась положительная динамика в виде перевода на традиционную ИВЛ с постепенным снижением параметров вентиляции, сменой на неинвазивные методы дыхательной поддержки (CPAP), масочную подачу кислорода в возрасте одного месяца 15 дней жизни. За время нахождения в отделении ребенок перенес аспирационную пневмонию.
Ребенку со сложным пороком сердца потребовалось назначение вазопростана с первых часов жизни для поддержания гемодинамики. Гемодинамические показатели стабилизировались с применением вазопрессорной терапии к 7-м суткам жизни.
Проводилось комбинированное питание: энтеральное – через назогастральный зонд; парентеральное питание через центральный венозный катетер с расчетом всех компонентов – белков, жиров и углеводов по физиологической потребности для данного гестационного возраста. Особое внимание уделялось профилактике дискинезии желудочно-кишечного тракта в связи с наличием пороков развития грудины, диафрагмы и передней брюшной стенки.
Наличие у ребенка сложного порока сердца стало противопоказанием к выполнению хирургической коррекции омфалоцеле. В связи с этим была предпринята попытка частичного погружения эвентрированных органов в брюшную полость терапевтическими методами – омфалоцеле с рождения фиксировано за пуповину вертикально (рис. 1 см. на вклейке). В динамике отмечалось сокращение диаметра дефекта с образованием плотной корки и активная эпителизация по периметру (рис. 2 см. на вклейке).
В возрасте 2 месяцев 12 дней мальчик переведен для дальнейшего лечения в кардиологическое отделение.
Прибавка массы составила 1500 г за три месяца жизни, увеличение длины тела на 5 см за этот период жизни. В неврологическом статусе – с возраста одного месяца жизни фиксировал взгляд, в 2 месяца следил за погремушкой с поворотом головы. В 3 месяца ребенок выписан домой при стабильных показателях гемодинамики с применением кислородного концентратора.
На четвертые сутки пребывания в домашних условиях отмечалось резкое ухудшение состояния за счет нарастания симптомов дыхательной недостаточности. Ребенку вызвана скорая помощь, к моменту приезда которой диагностирована остановка сердца. Проводимые реанимационные мероприятия успеха не имели. Констатирована смерть в возрасте трех месяцев 4 суток жизни.
Обсуждение
Пентада Кантрелла представляет собой крайне редкий комбинированный порок развития с неблагоприятным прогнозом. При полной форме данной сочетанной врожденной патологии, особенно при сочетании с аномальным кариотипом рекомендуется прерывание беременности. В случае пренатально диагностированной пентады Кантрелла и при настойчивом желании родителей сохранить ребенка возможно вынашивание беременности с дальнейшей междисциплинарной оценкой консилиумом способа родоразрешения, тактики ведения ребенка в раннем неонатальном периоде, объемом и последовательностью постнатальных вмешательств.
В нашем случае решение о пролонгировании беременности у женщины с длительным бесплодием было продиктовано наличием второго полноценного плода.
Лечебная тактика определяется размерами дефекта передней брюшной стенки, типом эктопии сердца и сочетанными аномалиями [9]. После рождения хирургическое лечение омфалоцеле должно быть незамедлительным. Одновременно должна осуществляться попытка устранения диафрагмального и перикардиального дефектов [12, 13].
Сложности хирургической коррекции у детей с данной патологией зачастую связаны с дефицитом торакоабдоминальных тканей и невозможностью погружения эктопированного сердца в грудную клетку из-за анатомических особенностей. У некоторых пациентов имеется выраженная дыхательная недостаточность, обусловленная гипоплазией легких, осложняющая проведение анестезиологического пособия, течение послеоперационного периода.
Летальность больных со сложной врожденной мальформацией, прооперированных в первые дни жизни превышает 50% [14]. B.S. Norma с соавт. сообщили о благоприятных исходах хирургической коррекции пороков сердца у 22 пациентов с пентадой Кантрелла без его эктопии [13]. L.K. Hornberger с соавт. опубликовали результаты наблюдения и лечения 13 больных пентадой Кантрелла с эктопированным сердцем (4 торакальных и 9 торакоабдоминальных эктопий). Трое из пациентов, с выраженной экстракардиальной патологией, погибли до хирургического вмешательства. Десять больных прооперировано в неонатальном периоде. Продолжительность жизни в пяти случаях составила от 3,5 до 9,5 года. Авторы пришли к выводу, что новорожденные дети с торакальной и торакоабдоминальной эктопией в сочетании с врожденным пороком сердца, при отсутствии клинически значимых экстракардиальных аномалий, имели высокий шанс успешно перенести операцию [15].
В 2008 J.H. Van Hoorn с соавт. представили 58 новорожденных, из которых 33 имели полную и 23 – неполную формы пентады Кантрелла. Двух пациентов классифицировать окончательно не удалось. Четырнадцать больных имели эктопированное сердце без грубых структурных аномалий, 16 – типичное расположение его с внутрисердечным дефектом и 23 – как эктопию, так и врожденный порок сердца. У 29 пациентов присутствовали и другие аномалии, характерные для пентады Кантрелла. 27 из 58 новорожденных умерли в первые сутки после рождения. Смертность была выше в группе детей с полной формой пентады Кантрелла и ассоциированными аномалиями [16].
Заключение
Знание такого редкого заболевания, как пентада Кантрелла специалистами ультразвуковой диагностики, акушерами-гинекологами, неонатологами и детскими хирургами позволяет проводить квалифицированное консультирование женщины с ранних сроков беременности о целесообразности пролонгирования беременности в декретированные сроки, решать вопросы пренатального мониторинга лабораторных и ультразвуковых показателей в условиях многопрофильной акушерской клиники.
Исход и врачебная тактика ведения ребенка с пентадой Кантрелла во многом определяются не только его формой, но и более ранней пренатальной диагностикой аномалии, которая позволяет применять высокотехнологичную медицинскую помощь на всех этапах лечения.
Случай трехмесячной продолжительности жизни ребенка с полной формой пентады Кантрелла, описанный нами, с абдоминальной эктопией сердца, сопутствующими внесердечными аномалиями при отсутствии хирургической коррекции врожденного порока – явление уникальное. Причина смерти нашего больного, вероятнее всего, носит кардиальный характер. Травма, тампонада сердца, внезапная смерть, эндокардит, периферическая эмболия, сердечная недостаточность, аритмия, как осложнения и причина смерти детей с пентадой Кантрелла описаны в литературе [14].
По нашему мнению, значимым фактором, приводящим к летальному исходу в домашних условиях, является прогрессирующая дискинезия желудочно-кишечного тракта (срыгивания, рвота) на фоне диспноэ у детей с врожденными пороками сердца, которая приводит к развитию аспирационной пневмонии, декомпенсации дыхательной и сердечно-сосудистой систем.
В случае рождения ребенка с пентадой Кантрелла тактика и стратегия должны основываться на стабилизации гемодинамических показателей и подготовке к дальнейшему оперативному лечению с использованием современных принципов лечения и выхаживания.
