Введение. Привычное невынашивание беременности (ПНБ) является важной проблемой репродуктивной медицины. Этиология ПНБ гетерогенна. К причинам, приводящим к ПНБ, относят: наличие хромосомных аномалий у родителей (2–5%) [1], нарушение нормального анатомического строения матки (10–15%), инфекции (0,5–5%), эндокринные нарушения (17–20%) и аутоиммунные заболевания (20%); приблизительно в 50% случаев причина ПНБ остается неясной [2, 3].
Цель исследования. Изучить структуру и частоту встречаемости хромосомных аберраций у супружеских пар с ПНБ Рязанской области.
Материалы и методы. Производен ретроспективный анализ цитогенетических исследований, проведенных в медико-генетической консультации(МГК) Рязанской области супружеским парам с диагнозом ПНБ в период с 1986 по 2018 гг. Хромосомный анализ культуры лимфоцитов периферической крови проводился на метафазных пластинах с дифференциальным окрашиванием (GTG-400).
Результаты и обсуждение. В цитогенетическую лабораторию Рязанской области за период с 1986 по 2018 гг. обратились 593 супружеские пары с диагнозом привычное невынашивание, среди них было выявлено 27 аномальных кариотипов (4,55%), при этом хромосомная патология выявлена у 10 мужчин и 17 женщин. Распределение частот выявленных хромосомных аберраций: реципрокные транслокации – 70,3% (19 случаев), робертсоновские транслокации – 14,9% (4 случая), инверсии – 11,1% (3 случая), делеция Y-хромосомы – 3,7% (1 случай). Наследование сбалансированных хромосомных перестроек встречается редко. В нашей клинической практике выявлен случай унаследованной реципрокной транслокации с одновременным возникновением трисомии по 21 паре хромосом.
В 1994 г. в медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с диагнозом: врожденные пороки развития, антенатальная гибель плода на сроке 28 недель. При кариотипировании у пациентки Т., 1974 г.р. выявлена сбалансированная транслокация между хромосомами 5 и 15. Исходом последующей беременности было рождение здоровой девочки. В 2017 г. женщина обратилась в МГК для прохождения пренатального скрининга I триместра. Беременность пятая, гестационный срок 12 недель 1 день. У плода были выявлены маркеры хромосомной аномалии (ультразвуковые и биохимические) и риск трисомии по хромосоме 21 составил > 1:4 (рассчитан с использованием программного обеспечения Astraia, FMF-2012). От инвазивной диагностики и кариотипирования плода супруги отказались. Родилась девочка с клиническими признаками синдрома Дауна. Кариотип ребенка 47,ХХ,+21,t(5;15)(q23;24), т.е. при цитогенетическом исследовании подтверждена трисомия по хромосоме 21, также унаследована сбалансированная транслокация матери, что является редкой сочетанной хромосомной патологией (рисунок).
Выводы. Кариотипирование является востребованным анализом при планировании беременности у супружеских пар с репродуктивными потерями.
Несбалансированные хромосомные аберрации, унаследованные от одного из родителей, являются одной из причин репродуктивных потерь.
Для более детального изучения этиологии привычного невынашивания целесообразно проведение цитогенетического анализа как обоих родителей, так и абортивного материала.
